Sr Editor:  El 28 de febrero de 2013 se conmemora por sexta vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con campañas de sensibilización alrededor del mundo. El término “enfermedades huérfanas” comprende tanto las enfermedades raras como las olvidadas, consideradas “huérfanas” de atención por parte de la investigación y de la industria farmacéutica, así como por las políticas de salud pública. (1) El concepto de enfermedades raras apareció en Estados Unidos en la década de 1980.  Se caracterizan por su baja prevalencia (para la Organización Mundial de la Salud (OMS), aquellas con incidencia menor de 1 por cada 2.000 habitantes de una comunidad) y su heterogeneidad. En Europa son consideradas así las que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes y en los EEUU se utiliza una cifra global de casos (menos de 200.000 para el país).(2, 3)