El síndrome de Satoyoshi es una enfermedad multisistémica poco frecuente de etiología probablemente autoinmune. Se caracteriza por la presencia de espasmos musculares intermitentes, intensos, generalizados y dolorosos que determinan lesiones óseas secundarias cuando se presenta en período de crecimiento. Se asocia además con diarrea, malabsorción, alopecia y alteraciones endocrinológicas. Es un cuadro de mal pronóstico a largo plazo debido a la discapacidad esquelética y compromiso nutricional que ocasiona. Se describe el caso de una paciente de 14 años de edad que se presentó con las características clínicas y radiológicas propias del síndrome, que tuvo una respuesta significativa al tratamiento con prednisona y carbamazepina con desaparición completa de los espasmos musculares, de la diarrea y la alopecia. Esta es la primera comunicación de este síndrome en nuestro país y es importante su conocimiento dado que su oportuno diagnóstico y tratamiento cambia radicalmente la evolución y pronóstico de la enfermedad.