| dc.contributor | | es-ES |
| dc.creator | Miranda C, Marcelo; Neurologo Clinica Las Condes | |
| dc.date | 2014-12-16 | |
| dc.date.accessioned | 2019-11-11T18:27:37Z | |
| dc.date.available | 2019-11-11T18:27:37Z | |
| dc.identifier | http://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/view/4024 | |
| dc.identifier.uri | https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/111211 | |
| dc.description | Sr. Editor: La ataxia cerebelosa es un trastorno de la marcha caracterizado por inestabilidad: la marcha se vuelve insegura, hay aumento de la base de sustentación y generalmente se acompaña de otros signos de disfunción cerebelosa, como disartria. La mayoría de los casos son esporádicos; sin embargo, cada vez se reconocen más formas heredadas, especialmente de tipo autosómico dominante, con una prevalencia de 1 a 3 por 100.000 habitantes (1) . Éstas son un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de enfermedades neurodegenerativas progresivas que se expresan básicamente por ataxia de la marcha, torpeza motora y disartria. De las ataxias heredadas en forma dominante ( más de 30 tipos ya descritos) la más frecuente a nivel mundial es la enfermedad de Machado-Joseph ( el gen fundador es de origen portugués) llamada también ataxia espinocerebelosa tipo 3 (1-4). Fue descrita en 1972 en Estados Unidos en 3 familias de apellidos Machado, Joseph y Thomas, emigrantes de origen en las islas Azores, Portugal (5,6).
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| dc.format | \\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\"application/pdf\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\" | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Revista Médica de Chile | es-ES |
| dc.relation | http://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/view/4024/685 | |
| dc.relation | http://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/4024/16905 | |
| dc.relation | http://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/4024/16906 | |
| dc.relation | http://www.revistamedicadechile.cl/ojs/index.php/rmedica/article/downloadSuppFile/4024/17802 | |
| dc.source | Revista Médica de Chile; Vol. 143, núm. 1 (2015): ENERO 2015 | es-ES |
| dc.source | 0034-9887 | |
| dc.subject | | es-ES |
| dc.title | Diagnóstico de Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (Enfermedad de Machado-Joseph) en Chile. | es-ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
| dc.type | | es-ES |
