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dc.creatorDal Borgo A,Patricia
dc.creatorRosario,Silva C
dc.creatorCavieres A,Mirta
dc.date2000-09-01
dc.date.accessioned2019-11-14T12:51:42Z
dc.date.available2019-11-14T12:51:42Z
dc.identifierhttps://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062000000500007
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/114946
dc.descriptionSe describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el nucleótido 593 del exon 6. En la mutación G6PD Calvo Mackenna hay un cambio de valina a isoleucina en el aminoácido 380, lo que produce una sustitución de adenina por guanina en el nucleotido 1138 del exon 10 de la enzima. Los estudios para el diagnóstico de ellas se realizaron en "The Scripps and Research Institute de La Jolla, California, USA" por gentileza del Dr Ernest Beutler
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatría
dc.relation10.4067/S0370-41062000000500007
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceRevista chilena de pediatría v.71 n.5 2000
dc.subjectGlucosa 6 fosfato deshidrogenasa
dc.subjectG6PD
dc.subjectanemia hemolítica
dc.subjectmutación
dc.subjectenzima
dc.titleDos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna


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