| dc.creator | Smoje P,Gabriela | |
| dc.creator | Dal Borgo A,Patricia | |
| dc.creator | Cuevas P,Mónica | |
| dc.creator | Núñez T,Lorena | |
| dc.creator | Bolte M,Christel | |
| dc.creator | Martinez M,Winston | |
| dc.date | 2004-11-01 | |
| dc.date.accessioned | 2019-11-14T13:00:06Z | |
| dc.date.available | 2019-11-14T13:00:06Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000600007 | |
| dc.identifier.uri | https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/119853 | |
| dc.description | La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | |
| dc.relation | 10.4067/S0370-41062004000600007 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de pediatría v.75 n.6 2004 | |
| dc.subject | Disqueratosis | |
| dc.subject | anemia | |
| dc.subject | gen | |
| dc.subject | DKC 1 | |
| dc.subject | hiperpigmentación | |
| dc.title | Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X | |
