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Severe combined immunodeficiency: the time for newborn screening has come

Inmunodeficiencia combinada severa: es tiempo de su detección precoz

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorHoyos-Bachiloglu, Rodrigo
dc.creatorSotomayor F., Cristian
dc.creatorPoli H., Cecilia
dc.date2019-12-11
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1310
dc.identifier10.32641/andespediatr.v90i6.1310
dc.descriptionPrimary immunodeficiencies (PIDs) are a set of about 350 genetic disorders that affect the normal function of the immune system. Advances in genetic diagnosis have allowed the description of new defects in the immune system, broadening the clinical spectrum of PIDs’ manifestations beyond susceptibility to infection. Although most PIDs present with recurrent or opportunistic infections, a subgroup of them may be recognized by the early development of auto-inflammatory events, tumors and, paradoxically, the coexistence of autoimmunity and immunodeficiency in the same patient. As their clinical manifestations, the severity of PIDs is highly variable. Severe combined immunodeficiency (SCID), a PID that affects cellular and humoral immunity, is one of the most severe forms of PIDs and the only available curative treatment in Latin America is hematopoietic stem cells transplantation. All patients affected by SCID die during the first two years of life if they are not diagnosed and treated opportunely. In contrast, early transplantation of patients with SCID can lead to excellent survival outcomes. Despite recent advances in the diagnosis of PIDs in Chile, diagnostic resources are not available throughout the country, making the early diagnosis of SCID and other forms of PID difficult in big areas of Chile. The objective of this article is to review general concepts on the pathophysiology, diagnosis, and initial management of SCID and raise the need for the implementation of neonatal screening for SCID in Chile.en-US
dc.descriptionLas inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de cerca de 350 enfermedades genéticas que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Los avances en diagnóstico genético han permitido describir nuevos defectos en el sistema inmune, ampliando el espectro de manifestaciones de las IDP más allá de la susceptibilidad a infecciones. Aunque la mayoría de las IDP se presentan con infecciones recurrentes u oportunistas, un subgrupo puede presentarse por el desarrollo precoz de fenómenos autoinflamatorios, tumorales y, paradojalmente, la coexistencia de autoinmunidad e inmunodeficiencia en un mismo paciente. Al igual que sus manifestaciones clínicas, la severidad de las IDP es variable. La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS), caracterizada por una falla en la respuesta humoral y celular, es una de las formas más graves de IDP y el único tratamiento curativo disponible en Latino-América es el trasplante de precursores hematopoyéticos. La IDCS es 100% letal durante los dos primeros años de vida si no se diagnostica y trata oportunamente. Por el contrario, si se trasplantan precozmente, estos pacientes pueden alcanzar una sobrevida normal. Pese a los avances en el diagnóstico de IDP que se han observado en nuestro país en los últimos años, los recursos diagnósticos no se encuentran disponibles en todas las regiones, lo que dificulta el reconocimiento temprano de la IDCS y otras IDP en grandes áreas del país. El objetivo de esta actualización es revisar conceptos generales sobre la fisiopatología de la IDCS, diagnóstico, manejo inicial y plantear la necesidad de la implementación del tamizaje neonatal de IDCS en Chile.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1310/1318
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1310/5138
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1310/5139
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1310/5140
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1310/5145
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1310/5146
dc.rightsCopyright (c) 2019 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 90, Núm. 6 (2019): Noviembre - Diciembre; 581-588en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 90, Núm. 6 (2019): Noviembre - Diciembre; 581-588es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectSevere Combined Immunodeficiency; Neonatal Screening; Hematopoietic Stem Cell Transplantation; Primary Immunodeficiency; Immunology; Immune System Diseases; Primary Immunodeficiency Diseasesen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectInmunodeficiencia Combinada Severa; Tamizaje Neonatal; Trasplante de Precursores Hematopoyéticos; Inmunodeficiencias Primarias; Inmunología; Enfermedades Inmunológicases-ES
dc.titleSevere combined immunodeficiency: the time for newborn screening has comeen-US
dc.titleInmunodeficiencia combinada severa: es tiempo de su detección precozes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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