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dc.creatorMabe S.,Paulina
dc.date2004-04-01
dc.date.accessioned2020-02-17T15:32:29Z
dc.date.available2020-02-17T15:32:29Z
dc.identifierhttps://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004000100001
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/130230
dc.descriptionLas mucopolisacaridosis (MPS) son errores innatos del metabolismo de los glicosaminoglicanos (GAG), que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan estas moléculas en los lisosomas. Esto conduce al depósito intralisosomal progresivo de GAG en diferentes tejidos, lo que explica el carácter multistémico de estas patologías. Las MPS, se presentan con una frecuencia aproximada de 1 caso en 10.000 a 25.000 recién nacidos vivos y son de herencia autosómica recesiva, salvo la MPS II o enfermedad de Hunter, que se hereda ligada al cromosoma X. Las características clínicas más frecuentes de las MPS son la presencia de rasgos faciales toscos, macrocefalia, opacidades corneales, disostosis múltiple, talla baja, valvulopatía mitroaórtica, hepatoesplenomegalia, hernias umbilical e inguinales, con o sin retraso del desarrollo sicomotor y con un deterioro neurológico progresivo. Salvo para las formas menos severas de MPS I, hasta ahora no hay un tratamiento efectivo para estas patologías, por lo que el daño sistémico progresivo produce la muerte entre los fines de la primera y de la cuarta década de la vida. En esta revisión se discuten las características clínicas de las MPS con las particularidades de cada fenotipo, el modo de confirmar el diagnóstico y los avances recientes en su tratamiento
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherSociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología
dc.relation10.4067/S0717-75182004000100001
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceRevista chilena de nutrición v.31 n.1 2004
dc.subjectMupolisacaridosis
dc.subjectlactantes
dc.subjectenfermedades hereditarias
dc.titleLAS MUCOPOLISACARIDOSIS


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