Las hiperfenilalaninemias (HFA) se producen por una deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) la que metaboliza la fenilalanina (FA) en tirosina (TIR), acumulándose la FA en la sangre y el cerebro, causando un daño progresivo en el sistema nervioso central, que posteriormente se traduce en un retardo mental profundo si la enfermedad no se diagnostica y trata oportunamente. Un diagnóstico tardío causa alteraciones conductuales, hipopigmentación de tegumentos, convulsiones y olor a humedad. Se ha demostrado ampliamente que el diagnóstico durante el período neonatal y la instauración del tratamiento nutricional adecuado previene las secuelas neurológicas. La dieta consiste en restringir la ingesta de FA entre 250 y 350 mg al día, manteniendo el nivel plasmático de FA bajo 10 mg/dL. La dieta prohibe alimentos de origen animal (carne, pollo, pescado, entre otros) y restringe los cereales, frutas y verduras, siendo necesario un sustituto lácteo sin FA que aporte las proteínas de alto valor biológico. Producto de la restricción de alimentos naturales, diversos nutrientes no son aportados adecuadamente por la dieta, siendo necesaria su suplementación farmacológica o a través de la leche sin FA. La dieta debe mantenerse durante toda la vida, su suspensión causa hiperfenilalaninemia la que se traduce en cambios conductuales, déficit atencional producto de una desmielinización, síntomas que se revierten al retomar la dieta restringida la que disminuye el nivel de FA bajo 10 mg/dL