| dc.creator | Cornejo E.,Verónica | |
| dc.creator | Raimann B.,Erna | |
| dc.date | 2004-11-01 | |
| dc.date.accessioned | 2020-02-17T15:34:01Z | |
| dc.date.available | 2020-02-17T15:34:01Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004031100004 | |
| dc.identifier.uri | https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/131092 | |
| dc.description | Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT. Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia estimada a nivel mundial fluctúa entre 1:60.000 a 1:33.000 recién nacidos. Los síntomas y signos más característicos son vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas. Si la enfermedad no es tratada oportunamente ocasiona la muerte del niño. El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación, lo que incluye alimentos tales como la leche de todo tipo y sus derivados, la galactosa y alimentos o medicamentos que contenga alguno de estos productos. Se entrega leche de soya y los requerimientos de macro y micro nutrientes se indican según las recomendaciones para edad y sexo. La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Nutrición, Bromatología y Toxicología | |
| dc.relation | 10.4067/S0717-75182004031100004 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de nutrición v.31 suppl.1 2004 | |
| dc.subject | galactosemia | |
| dc.subject | galactosa | |
| dc.subject | galactitol | |
| dc.title | ALTERACIÓN DEL METABOLISMO DE LA GALACTOSA | |
