| dc.creator | Araníbar D.,Ligia | |
| dc.creator | Lay-Son R.,Guillermo | |
| dc.creator | Sanz C.,Patricia | |
| dc.creator | Castillo T.,Silvia | |
| dc.date | 2005-04-01 | |
| dc.date.accessioned | 2020-02-17T15:36:19Z | |
| dc.date.available | 2020-02-17T15:36:19Z | |
| dc.identifier | https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062005000200007 | |
| dc.identifier.uri | https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/132366 | |
| dc.description | La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad | |
| dc.format | text/html | |
| dc.language | es | |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | |
| dc.relation | 10.4067/S0370-41062005000200007 | |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.source | Revista chilena de pediatría v.76 n.2 2005 | |
| dc.subject | displasia ectodérmica hipohidrótica | |
| dc.subject | piel | |
| dc.subject | genética | |
| dc.subject | hipohidrosis | |
| dc.subject | hipertermia | |
| dc.title | Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura | |
