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Malformación genital: disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter.

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorFadil Iturralde, José Luis
dc.creatorMarani, Jorge
dc.creatorLahoz Garcia, Martha
dc.creatorCarbognani, Silvia
dc.creatorLucerini, Veronica
dc.creatorDamiani, Horacio Juan
dc.creatorContardi, Juan Carlos
dc.date2020-02-06
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1260
dc.identifier10.32641/andespediatr.v91i1.1260
dc.descriptionAmong the disorders of sexual development, Klinefelter syndrome and its variants are classified as an alteration in the number of sex chromosomes. These patients show signs of hypergonadotropic hypogonadism at puberty, however cases of severe variants also present neurocognitive and language problems from an early age.Objective: To describe two patients with genital malformation with genetic diagnosis of severe variants of Klinefelter syndrome, and to review clinical and therapeutic aspects.Clinical Cases: Case 1: Diagnosis of atypical genitalia at birth: Small and curved phallus with the urethral meatus at scrotal level, and bifid scrotum. No other somatic abnormality was observed, except for subtle clinodactyly of the fifth finger. Karyotype: 49, XXXXY. At one year of life, genitalia were reconstructed. The patient presented a global developmental delay, mainly in language, which was managed with early stimulation and speech and language therapy since he was two months old. Finally, he was able to attend kindergarten. Case 2: At one month of life, a small and severe curved phallus (more than 70°) was observed, and testicles were in the scrotum. Karyotype: 48, XXYY. At one year of life, the penile malformation was corrected. The patient presented global developmental delay, mainly in expressive language which was managed with early stimulation since the age of four months, achieving kindergarten attendance.Conclusion: Genital malformations led to the diagnosis of severe variants of Klinefelter syndrome, and were corrected around the year of life. The early identification of these variants allowed the intervention of the neurostimulation team, favoring the neurocognitive development and social integration of these children.en-US
dc.descriptionEl síndrome de Klinefelter y sus variantes, como alteración en el número de cromosomas sexuales, se encuentra entre los trastornos del desarrollo sexual. Sus portadores manifiestan hipogonadismo hipergonadotrófico en la pubertad; las variantes severas presentan además problemas neurocognitivos y del lenguaje desde edades tempranas.Objetivo: Describir dos pacientes portadores de malformación genital con diagnóstico genético de variantes severas de síndrome de Klinefelter; y revisar aspectos clínicos y terapéuticos.Casos Clínicos: Caso 1: Diagnóstico de genitales atípicos al nacer: Falo pequeño y corvo con meato uretral a nivel escrotal y escroto bífido. Sin otra anomalía somática, excepto sutil clinodactilia del 5 dedo. Cariotipo: 49,XXXXY. Al año de vida se reconstruyeron los genitales. Evolucionó con retraso global del desarrollo, principalmente del lenguaje, manejado con estimulación temprana kinésica y fonoaudiológica desde los 2 meses, logró integrarse en un jardín de infantes. Caso 2: Al mes de vida se constató falo pequeño y corvo severo (más de 70°), testículos en bolsa. Cariotipo: 48,XXYY. Al año de vida se corrigió malformación del pene. Evolucionó con retraso global del desarrollo, fundamentalmente en el lenguaje expresivo, y fue manejado con el equipo de estimulación temprana desde los 4 meses, logrando adaptación en un jardín de infantes.Conclusión: Las malformaciones genitales condujeron al diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter, y fueron corregidas alrededor del año de vida. La identificación temprana de estas variantes permitió la intervención del equipo de neuroestimulación, favoreciendo el desarrollo neurocognitivo y la integración social de estos niños.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1260/1406
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1260/1818
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1260/4851
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1260/4852
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1260/4853
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1260/4854
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1260/4855
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1260/4920
dc.rightsCopyright (c) 2020 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 91, Núm. 1 (2020): Enero - Febrero; 111-115en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 91, Núm. 1 (2020): Enero - Febrero; 111-115es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectKlinefelter Syndrome; Genital Malformation; 48,XXYY; 49,XXXXY; Hypogonadism; Endocrinology; Genetic; Gonadotropic Axis; Genetic Testing; Chromosome Disordersen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Klinefelter; Malformación Genital; 48,XXYY; 49,XXXXY; Hipogonadismo; Endocrinología; Genética; Eje Gonadotropo; Diagnóstico Genético; Cromosomopatíases-ES
dc.titleGenital malformation: trigger of the diagnosis of severe variants of Klinefelter syndromeen-US
dc.titleMalformación genital: disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter.es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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