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Tyrosinaemia Type 1: a clinical case report

Tirosinemia tipo I, reporte de un caso

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorNardiello N., Ana
dc.creatorSalgado B., Amparo
dc.creatorBravo, Paulina
dc.date2002-12-31
dc.date.accessioned2020-07-29T15:11:48Z
dc.date.available2020-07-29T15:11:48Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1912
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/146397
dc.descriptionTyrosinaemia type 1 is an inherited metabolic disorder caused by the deficiency of fumaryl-acetoacetato hydrolase, a terminal enzyme in the degradation pathway of tyrosine. It affects the liver, central nervous system and the kidneys. Objective: The rarity of tyrosinaemia type 1 is such that we consider this report important, in order to improve the clinical and laboratory suspicion of this disorder, because with early treatment the prognosis is improved. Case report: a boy aged 1 month and 11 days was admitted to the Padre Hurtado hospital with hyperemesis, abdominal distension and fever of unknown origin. On admission he had macroscopic haematuria and a left palpable kidney. A renal ultrasound showed nephrocalcinosis and bilaterally enlarged kidneys. Biochemical screening showed hypercalciuria, hypercalcaemia, hypophosphataemia, hypoalbuminaemia, elevated alkaline phosphatase, LDH, transaminases, bilirubin, an increased tubular reabsorption of phosphate and x-ray signs compatable with rickets. All cultures were negative. The patient continued with abdominal distension and a repeat abdominal ultrasound showed mild ascites. Liver function tests were abnormal, prothrombin time 10%, TTPK 112s. Due to the high suspicion of tyrosinaemia, alphafetoprotein and amino acid screening were performed, the results confirming the diagnosis. Conclusion: The review of the related literature shows the full range of clinical presentations, and a new treatment to improve the outcome in these patients.en-US
dc.descriptionLa tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa. Compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones. Objetivo: Dada la baja frecuencia de tirosinemia tipo I en nuestro medio, consideramos importante su revisión a raíz de un caso clínico, para optimizar la sospecha diagnóstica frente a la presentación clínica y de laboratorio, e iniciar así su tratamiento en forma precoz, mejorando el pronóstico. Caso clínico: Reportamos un lactante de 1 mes 11 días, que ingresó al Hospital Padre Hurtado, con el diagnóstico de síndrome febril sin foco, acompañado de vómitos y distensión abdominal. Al ingreso destacó hematuria macroscópica y masa palpable en fosa renal izquierda. Se realizó ecografía abdominal destacando nefrocalcinosis y nefromegalia bilateral y exámenes de laboratorio que muestran hipercalciuria, hipercalcemia, hipofosfemia, hipoalbuminemia, transaminasas, LDH y fosfatasas alcalinas elevadas, bilirrubina con leve aumento de predominio directo, reabsorción tubular de fosfato disminuida, PTH normal, radiografías con signos de raquitismo, cultivos negativos. El paciente evolucionó con distensión abdominal, evidenciándose ascitis moderada en una nueva ecografía abdominal. En el perfil hepático completo destacó protrombina 10%, TTPK de 112 segundos. Ante la fuerte sospecha de Tirosinemia se solicitan alfa feto proteínas que muestran valor muy elevado y aminoacidemia anormal compatible con el diagnóstico. Conclusiones: La revisión de la literatura en relación a esta patología plantea su amplia gama de presentación clínica y las nuevas opciones de tratamiento que han mejorado el pronóstico de estos pacientes, cuales disponemos en nuestro país y fueron aplicadas en este paciente.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1912/1746
dc.rightsCopyright (c) 2002 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 73, Núm. 6 (2002): Noviembre - Diciembre; 590-594en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 73, Núm. 6 (2002): Noviembre - Diciembre; 590-594es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectTyrosinaemia Type 1; Diagnosis; Clinical Features; Nephrology; Metabolism Inborn Errors; Nephrolithiasis; Amino Acid Metabolismen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectTirosinemia; Tipo I; Tirosina; Nefrocalcinosis; Nefrología; Errores Innatos del Metabolismo; Nefrolitiasis; Metabolismo de los Aminoácidoses-ES
dc.titleTyrosinaemia Type 1: a clinical case reporten-US
dc.titleTirosinemia tipo I, reporte de un casoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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