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Cherubism, a case-report

Querubismo, un caso clínico

dc.contributoren-US
dc.contributorDr. Harmunt Peters, Institute of Medical Geneticses-ES
dc.creatorSuarez-Obando, Fernando
dc.creatorViasus, María Lucila
dc.date2009-07-20
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2538
dc.descriptionCherubism is a benign osteofibrous disorder affecting facial bones. It is produced by an abnormal functioning of osteoblasts and osteoclasts, leading to replacement of normal bone by cellular fibrous tissue and immature bone, producing painless progressive growing of the jaw, with round facial appearance. Case-report: An 11 years-old female patient is presented, with 8 years of progressive facial swelling. The clinical and radiologic diagnosis of cherubism was confirmed by molecular analysis, detecting de novo mutation in SH3BP2 gene.en-US
dc.descriptionEl Querubismo es una alteración osteofibrosa benigna que los huesos de la cara originada por un funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos que ocasiona reemplazo de tejido óseo por matriz fibrosa y hueso inmaduro que como consecuencia desarrolla un crecimiento progresivo no doloroso de la mandíbula, dando un aspecto redondeado a la cara. Caso clínico: Se prresenta un caso de Querubismo en una paciente de 11 años de edad, con cuadro de 8 años de evolución de aumento progresivo del volumen facial, el cuadro clínico y radiológico de Querubismo fue confirmado por el análisis molecular que detecto una mutación de novo en el gen SH3BP2.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2538/2310
dc.rightsCopyright (c) 2009 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 80, Núm. 1 (2009): Enero - Febrero; 65-69en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 80, Núm. 1 (2009): Enero - Febrero; 65-69es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectCherubism; Mutation; Genes; Dominant; Genetic; Congenital Abnormalitiesen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectQuerubismo; Mutación; Genes Dominantes; Genética; Malformaciones Congénitases-ES
dc.titleCherubism, a case-reporten-US
dc.titleQuerubismo, un caso clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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