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Congenital adrenal hyperplasia

Hiperplasia suprarrenal congénita

Author
Fardella B., Carlos

Full text
http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1793
Abstract
Adrenal steroid synthesis is a complex sequential process involving a series of enzymes acting in a coordinated fashion on cholesterol to produce gluco- and mineralocorticoids. Congenital adrenal hyperplasia has traditionally been used to describe the alterations in adrenal steroid synthesis which result in decreased cortisol production. There is a compensatory elevation of ACTH which in increasing the drive on steroid production leads to increased levels of pre-block products. The final result is a variety of clinical pictures determined by cortisol deficiency and excess of hormones and products proximal to the defect. 21 and 11 hydroxylase deficiency are the most common forms of CAH which will be reviewed along with the less common forms of enzyme deficiency.
 
La esteroidogénesis suprarrenal es un proceso complejo y secuencial que involucra a una serie de enzimas, las cuales actuando en forma coordinada sobre el colesterol determinan la síntesis de glucocorticoides y mineralocorticoides. El término hiperplasia suprarrenal congénita ha sido tradicionalmente usado para denominar al conjunto de alteraciones en la esteroidogénesis suprarrenal que determinan un decremento en la biosíntesis de cortisol. Este hecho determina una elevación compensatoria de ACTH, la cual, al estimular la síntesis esteroidal, lleva a un aumento de la producción de esteroides localizados antes del bloqueo. El resultado final es una diversidad de cuadros clínicos determinados por el déficit de cortisol y hormonas distales al bloqueo y al exceso de hormonas y metabolitos proximales al bloqueo. Los cuadros más frecuentes de hiperplasia suprarrenal congénita son los déficit de 21 y 11-hidroxilasa, que serán revisados en conjunto con otros déficit enzimáticos de presentación menos frecuente.
 
Metadata
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Discipline
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