Hypohydrotic ectodermal dysplasia, a clinical case and review of the literature
Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura
dc.contributor | en-US | |
dc.contributor | es-ES | |
dc.creator | Araníbar D., Ligia | |
dc.creator | Lay-Son R., Guillermo | |
dc.creator | Sanz C., Patricia | |
dc.creator | Castillo T., Silvia | |
dc.date | 2005-07-08 | |
dc.identifier | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2108 | |
dc.description | Hypohydrotic ectodermal dysplasia (DEH) is a genetic disease characterized by hypohydrosis, hypotrichosis and hypodontia. It commonly affects males with an X-linked recessive inheritance, although variants exist with mendelian autosomal dominant and recessive patterns. The early recognition of the disorder is important, since the children can present with heat intolerance, fever, severe hyperthermia and even sudden death. We present the case of a 7 year old girl, who presented with scanty hair, dental anomalies, amastia and diminished perspiration, consistent with DEH and with a probable autosomal recessive inheritance. The evolution and clinical management is discussed as well as the embryological, genetic and clinical aspects of this disease. | en-US |
dc.description | La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad. | es-ES |
dc.format | application/pdf | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | es-ES |
dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2108/1938 | |
dc.rights | Copyright (c) 2005 Revista Chilena de Pediatría | es-ES |
dc.source | Revista Chilena de Pediatría; Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril; 166-172 | en-US |
dc.source | Revista Chilena de Pediatría; Vol. 76, Núm. 2 (2005): Marzo - Abril; 166-172 | es-ES |
dc.source | 0370-4106 | |
dc.source | 0370-4106 | |
dc.subject | en-US | |
dc.subject | Hypohydrotic Ectodermal Dysplasia; Skin; Genetic; Hypohydrosis; Hyperthermia; Dermatology | en-US |
dc.subject | es-ES | |
dc.subject | Displasia Ectodérmica Hipohidrótica; Piel; Genética; Hipohidrosis; Hipertermia; Dermatología | es-ES |
dc.title | Hypohydrotic ectodermal dysplasia, a clinical case and review of the literature | en-US |
dc.title | Displasia Ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura | es-ES |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
dc.type | en-US | |
dc.type | es-ES |
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Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}