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Polidactyly: clinical, genetic and epidemiological characteristcs in chilean population

Polidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilena

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorCifuentes O., Lucía
dc.creatorNazer H., Julio
dc.creatorCaviedes A., Ariel
dc.creatorLuarte N., Alejandro
dc.date2007-07-20
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2383
dc.descriptionIntroduction: Polydactyly has been recognized as an autosomal dominant illness since centuries, nevertheless, its inheritance remain unclear until our days. It has different clinical characteristics in different populations according their ethnic origin, even more, the gene responsible has been mapped to different chromosomal regions in different families. Aim: The purpose of this study is to determine the clinical characteristics, prevalence and gene penetrance of polydactyly in a Chilean Hospital, member of the ECLAMC (HCUCH, Hospital Clinico of University of Chile). Patients and Methods: We studied every polydactyly case detected in the 37.008 newborns occurred from1991 until 2006 at the HCUCH. Results: We found 92 cases of polydatyly, 28 of them were associated to others congenital malformations. The prevalence at birth of the isolated polydactyly was 1,7 x 1.000 births (13 preaxials and 46 postaxials cases). The polydactyly frequency was higher in male than females, even this predominance didn’t reach statistical significance. The prevalence was similar in hands and foot. The 30,4% of cases had a relative with polydactyly. Based on these familial cases we estimated a gene penetrance of 62,6% for postaxial polydactyly; this high family recurrence agree with a dominant inheritance, with modifier genes. Conclusions: The postaxial polydactyly is the most common. The familial distribution of cases is compatible with an autosomal dominant patron of inheritance with a gene penetrance of 62,6%. The presence of preaxial polydactyly and the absence of relatives affected with this anomaly, suggests the existence of associated malformations in the newborn.en-US
dc.descriptionIntroducción: La polidactilia aislada fue la primera enfermedad autosómica reconocida por su herencia dominante, sin embargo, no existe hasta hoy claridad en cuanto a su modo de transmisión y genes responsables, debido a su penetrancia incompleta y heterogeneidad genética. En distintas poblaciones exhibe distintas características clínicas y epidemiológicas y se ha demostrado ligamiento con diferentes genes en distintas familias. Objetivo: El presente estudio describe las características clínicas y epidemiológicas de la polidactilia en un Hospital chileno participante del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Pacientes y Métodos: Se analizan los casos de polidactilia detectados en 37 008 nacimientos consecutivos, vivos y mortinatos ocurridos entre 1991 y 2006 en la Maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Resultados: Se encontraron 92 casos de polidactilia, 28 de ellos presentaban otras malformaciones asociadas. La prevalencia al nacimiento de polidactilia como malformación aislada fue de 1,7 por cada 1 000 nacidos vivos (13 casos preaxiales y 46 casos postaxiales). Hubo un ligero predominio del sexo masculino entre los afectados y ambas extremidades (superiores e inferiores) aparecen comprometidas con igual frecuencia. En el 30,4% de los casos existía antecedente de algún familiar afectado con polidactilia. En base a estos casos familiares se estimó una penetrancia génica del 62,6% para la polidactilia postaxial. Conclusiones: La forma postaxial de polidactilia es la más común. La distribución familiar de polidactilia encontrada es concordante con un modelo de herencia autosómica dominante con una penetrancia génica de 62,65%. La presencia de polidactilia preaxial y la ausencia de antecedentes familiares de la malformación deben hacer sospechar la presencia de otras malformaciones congénitas asociadas en el recién nacido.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2383/2177
dc.rightsCopyright (c) 2007 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 78, Núm. 1 (2007): Enero - Febrero; 46-53en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 78, Núm. 1 (2007): Enero - Febrero; 46-53es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectPolidactyly; Gene Penetrance; Variable Expression; Malformation; Genetic; Orthopedics; Congenital Abnormalities; Handen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectPolidactilia; Penetrancia Incompleta; Expresividad Variable; Malformación; Genética; Traumatología; Malformaciones Congénitas; Manoes-ES
dc.titlePolidactyly: clinical, genetic and epidemiological characteristcs in chilean populationen-US
dc.titlePolidactilia: Características clínicas y genético epidemiológicas en una muestra de población chilenaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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