Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant disorder characterized by mucocutaneous melanin deposits and hamartomatous polyps of the gastrointestinal tract. Intussusception and intestinal bleeding are the usual symptoms. An increased risk for gastrointestinal and non-gastrointestinal cancer have been described. We report a case of familiar PJS, the recently described mutation in the gene STKI 1 and the management of PJS, with emphasis on the endoscopic resection of the polyps on an outpatient basis. The first degree relatives of an index case should be followed up annually since birth. Once the diagnosis is certain the approach must be aggressive. Gastric and colonic polyps larger than 5mm and small bowel polyps larger than 15 mm should be removed. Early screening for cancer is crucial.El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una condición autosómica dominante caracterizada por pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Con frecuencia causa intususcepción y hemorragias intestinales, y se asocia a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal. El objetivo de este trabajo es reportar un caso de SPJ familiar, discutir la mutación genética asociada a este síndrome en el gen STKI 1 y comentar las pautas actuales de manejo, destacando entre ellas la posibilidad de tratamiento ambulatorio mediante la resección endoscópica de los pólipos. Se plantea que los parientes de primer grado de un caso índice deben ser seguidos anualmente desde el nacimiento. Una vez realizado el diagnóstico, el manejo debe ser agresivo, con remoción de los pólipos mayores de 5 mm en el estómago y colon, y mayores de 15 mm en el intestino delgado. La pesquisa precoz de los pólipos es importante por el mayor riesgo de cáncer.