Show simple item record

Diamond Blackfan syndrome: clinical experience in 20 patients (1968-1998)

Anemia de Diamond-Blackfan: Experiencia clínica en 20 pacientes (1968-1998)

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorBravo L., Mireya
dc.creatorRodríguez Z., Natalie
dc.date2000-06-10
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1651
dc.descriptionDiamond Blackfan syndrome is an uncommon cause of anaemia in newborns and infants. We analyzed the clinical features and laboratory results of 20 patients, followed over a period of 30 years. We found that in 85% of cases the diagnosis was made in the first year, and the majority were female. 45% of patients had low weights for date at birth. The most important characteristic in the physical examination, apart from pallor, was short stature, in most cases there were no other physical abnormalities. 100% registered haemoglobin levels below normal, macrocytosis and reticulocytopenia, without affecting other haematological series. 85% of cases had a positive response to corticosteroids. Of the 3 non-responders 2 died and 1 survived with a dependence on red cell transfusions and secondary iron overload, as a lack of donors made a bone marrow transplant impossible. In this group transplant should be considered as the most appropriate treatment as other alternatives have had little success.en-US
dc.descriptionLa anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor. Analizamos retrospectivamente las características clínicas y de laboratorio en 20 pacientes controlados en un período de 30 años. Encontramos que en el 85% de los casos el diagnóstico se planteó antes del año de edad y la mayoría eran de sexo femenino. En 45% existía el antecedente de bajo peso de nacimiento. El principal hallazgo al examen físico, además de la palidez, fue la talla baja y no se encontraron otras malformaciones asociadas en la mayoría de los pacientes. El 100% presentaba valores de hemoglobina por debajo de los valores normales para su edad, con macrocitosis y reticulocitopenia, sin compromiso del resto de las series hematológicas. La respuesta adecuada a corticoides se observó en 85%. De los 3 pacientes refractarios, 2 fallecieron y 1 sobrevive con dependencia a transfusiones de glóbulos rojos y hemosiderosis secundaria, ya que no fue posible efectuar trasplante de médula ósea por falta de donante. El trasplante debe ser considerado precozmente como alternativa terapéutica en el grupo no respondedor a corticoides, si existe donante compatible, ya que otros tratamientos son poco exitosos.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1651/1517
dc.rightsCopyright (c) 2000 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio; 192-196en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio; 192-196es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectAnaemia; Diamond-Blackfan; Corticosteroids; Bone Marrow Transplant; Hematology; Blood Cellsen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectAnemia; Anemia de Diamond-Blackfan; Corticoides; Trasplante de Médula Ósea; Hematología; Glóbulos Rojos y Blancoses-ES
dc.titleDiamond Blackfan syndrome: clinical experience in 20 patients (1968-1998)en-US
dc.titleAnemia de Diamond-Blackfan: Experiencia clínica en 20 pacientes (1968-1998)es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record