X-linked congenital dyskeratosis

Smoje P., Gabriela; Dal Borgo A., Patricia; Cuevas P., Mónica; Núñez T., Lorena; Bolte M., Christel; Martinez M., Winston

Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X

dc.contributor		en-US
dc.contributor		es-ES
dc.creator	Smoje P., Gabriela
dc.creator	Dal Borgo A., Patricia
dc.creator	Cuevas P., Mónica
dc.creator	Núñez T., Lorena
dc.creator	Bolte M., Christel
dc.creator	Martinez M., Winston
dc.date	2004-12-30
dc.identifier	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2085
dc.description	Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide.	en-US
dc.description	La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hiperpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo.	es-ES
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría	es-ES
dc.relation	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2085/1907
dc.rights	Copyright (c) 2004 Revista Chilena de Pediatría	es-ES
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 75, Núm. 6 (2004): Noviembre - Diciembre; 547-550	en-US
dc.source	Andes Pediatrica; Vol. 75, Núm. 6 (2004): Noviembre - Diciembre; 547-550	es-ES
dc.source	2452-6053
dc.source	2452-6053
dc.subject		en-US
dc.subject	Dyskeratosis Congenita; DKC1; Gene; Hematology; Dermatology; Blood Cells; Genetic Skin Disease	en-US
dc.subject		es-ES
dc.subject	Disqueratosis; Anemia; Gen; DKC 1; Hiperpigmentación; Hematología; Dermatología; Glóbulos Rojos y Blancos; Genodermatosis	es-ES
dc.title	X-linked congenital dyskeratosis	en-US
dc.title	Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type		en-US
dc.type		es-ES

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Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}

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