Study of the newborn with ambiguous genitalia and palpable gonads
Estudio del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables
Author
Ugarte P., Francisca
Sepúlveda R., Carolina
Abstract
Background: 0.9 to 4.7/100.000 alive newborns have ambiguous genitalia. Its causes are multiple and, during the last years, new biochemical and molecular techniques have been developed that allow an early etiologic diagnosis. Objective: Up-date the study and treatment of newborns with genital ambiguity and palpable gonads. Method: Analysis of the elements that participate on internal and external genitalia differentiation, the hormonal -chromosomic- imaging exams that guide to the etiologic diagnosis and the treatment that allows an adequate sex designation. It emphasizes the importance of an early diagnosis during the neonatal period, its study in the first months of life and sex designation once performed the correct studies and treatments. Introducción: De 0,9 a 4,7/100 000 recién nacidos vivos, presentan genitales ambiguos. Sus causas son múltiples y durante los últimos años se han desarrollado nuevas técnicas bioquímicas y moleculares, que permiten realizar un diagnóstico etiológico más precoz. Objetivo: Realizar una actualización del estudio y tratamiento del recién nacido con ambigüedad genital y gónadas palpables. Desarrollo: Se revisan los elementos que participan en la diferenciación de genitales externos e internos, los exámenes hormonales, cromosómicos y de imágenes que orientan el diagnóstico etiológico, el tratamiento y los elementos que permitirán una asignación de sexo adecuada. Se enfatiza la importancia del diagnóstico en el período de recién nacido, su estudio dentro de los primeros meses de vida y asignación de sexo una vez realizado los estudios y tratamientos pertinentes.