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Corticoresistant Nephrotic Syndrome secondary to genetic mutation, 2 Case-report

Síndrome nefrótico cortico-resistente secundario a mutación genética, a propósito de 2 casos clínicos

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorPedraza G., Nedier
dc.creatorCeballos O., María Luisa
dc.creatorCano Sch., Francisco
dc.date2008-07-20
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2446
dc.descriptionBackground: Around 10-30% patients with Corticoresistant Nephrotic Syndrome (CRNS) have hereditary glomerulopathy. Objective: Describe 2 children with CRNS on chronic peritoneal dyalisis (CPD), with positive Podocin mutation genetic study. Case-report 1: A 4 years-old male with CRNS and diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) at renal biopsy, with positive R 229Q and A 284V Podocin mutation genetic study. The treatment included Enalapril, steroids and Cyclophosphamide without remission, requiring CPD at 12 years-old. Case-report 2: A 6 years-old female with CRNS and diagnosis of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) at renal biopsy, with positive R 229Q and A 284V Podocin mutation genetic study. The treatment included Enalapril, steroids and Cyclophosphamide without remission, requiring CPD at 7 years-old. Conclusión: The genetic mutation study should be included in all CRNS cases, in order to guide the therapy and prognosis of the disease.en-US
dc.descriptionEn pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Córtico Resistente (SNCR) se ha demostrado que entre el 10 y 30% presentan glomerulopatías hereditarias. Objetivo: Describir dos niños portadores de SNCR en diálisis peritoneal crónica (DPC), cuyo estudio genético para mutación de podocina fue positivo. Caso 1: Paciente de sexo masculino, debuta a los 4 años con un SNCR, biopsia renal informa una Glomerulo Esclerosis Focal Segmentaria (GEFS), se maneja con enalapril, esteroides y ciclofosfamida, sin lograr remisión. A los 12 años ingresa a DPC, estudio genético resulta positivo para mutación del gen de la podocina en los alelos R 229Q y A 284V. Caso 2: Paciente de sexo femenino, a los 6 años de edad debuta con un SNCR, biopsia renal informa GEFS, recibe tratamiento clásico sin respuesta, a los 7 años inicia DPC. Su estudio reporta mutación de podocina alelos R229Q y A284V. Conclusión: El estudio genético debería ser incorporado en el estudio etiopatogénico de todo SNCR para orientar el tratamiento y pronóstico de la enfermedad.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2446/2235
dc.rightsCopyright (c) 2008 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 79, Núm. 4 (2008): Julio - Agosto; 398-403en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 79, Núm. 4 (2008): Julio - Agosto; 398-403es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectCorticoresistant Nephrotic Syndrome; Podocin; 4 Α-Actinin; A284V Mutation; R229Q Mutation; Nephrology; Glomerulopathiesen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome Nefrotico; Córtico Resistente; Nefrina; Podocina; α-Actinina 4; Mutación A284V; Mutación R229Q; Nefrología; Glomerulopatíases-ES
dc.titleCorticoresistant Nephrotic Syndrome secondary to genetic mutation, 2 Case-reporten-US
dc.titleSíndrome nefrótico cortico-resistente secundario a mutación genética, a propósito de 2 casos clínicoses-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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