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Cerebral sinovenous thrombosis in a newborn with mutation of MTHFR C677T treated with enoxaparin

Trombosis senovenosa cerebral en un recién nacido con mutación MTHFR C677T tratado con enoxaparina

dc.contributoren-US
dc.contributorServicio de Neonatología Hospital Guillermo Grant Benaventees-ES
dc.contributorDepartamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Concepciónes-ES
dc.creatorFasce, Juan
dc.creatorCalbacho, Marcela
dc.creatorOyarzún, María
dc.creatorReinbach Hoffman, Katya
dc.creatorDaza, Ariadna
dc.creatorGarcía-Alix, Alfredo
dc.date2020-06-19
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1270
dc.identifier10.32641/andespediatr.v91i3.1270
dc.descriptionIntroduction: Neonatal cerebral sinovenous thrombosis (CSNT) is a rare and generally serious condition about which there is little knowledge of the responsible pathophysiological mechanisms and, although controversial, it has been suggested that genetic thrombophilia may play a role in its pathogenesis. Out of concern for intracranial bleeding, the anticoagulant treatment with low-molecular-weight heparin is controversial.Objective: To present a case of a newborn with neonatal CSNT, to analyze the thrombophilic risk factors, and the management of cerebral venous thrombosis with low-molecular-weight heparin.Clinical Case: Full-term newborn who presented at eight days of life breastfeeding rejection, clonic seizures, and locomotor hypoactivity. The MRI neuroimaging showed a CSNT involving multiple venous sinuses, a right thalamic hemorrhagic infarction, and venous congestion in frontal white matter. Thrombophilia study highlighted a homozygous MTHFR C677T mutation. Treatment with low-molecular-weight heparin was associated with repermeabilization of the superior sagittal sinus after 23 days of starting therapy.Conclusions: The clinical presentation of CSNT in the neonate is nonspecific, probably related to the extent and severity of the injury and the development of associated complications, such as venous hemorrhagic infarctions and intraparenchymal or intraventricular hemorrhage. These complications are detected through ultrasound or MRI, and they should make us suspect a CSNT. In this experience, the anticoagulant treatment proved to be safe and prevents thrombus propagation.en-US
dc.descriptionLa trombosis senovenosa cerebral neonatal (TSVC), es una patología rara y generalmente grave, de la cual se conoce poco sobre los mecanismos fisiopatológicos responsables y, aunque controvertido, se ha sugerido que la trombofilia genética, puede desempeñar un rol en la patogénesis. Debido a los temores de un sangrado intracraneal el tratamiento anticoagulante con heparina de bajo peso molecular es controvertido.Objetivo: presentar un recién nacido con una trombosis senovenosa cerebral neonatal, discutir los factores de riesgo trombofílico, y el manejo con heparina de bajo peso molecular de la trombosis venosa cerebral.Caso Clínico: Recién nacido de término que debutó a los 8 días de vida con convulsiones clónicas, rechazo al pecho más hipoactividad motora. La neuroimagen con RM mostró una TSVC involucrando múltiples senos venosos, un infarto hemorrágico talámico derecho y congestión venosa de la sustancia blanca frontal. El estudio de trombofilia puso de relieve una mutación homocigota del gen MTHFR C677T. El tratamiento con heparina de bajo peso molecular se asoció a repermeabilización del seno sagital superior a los 23 días de iniciada la terapia.Conclusiones: La presentación clínica de la TSVC en el neonato es inespecífica, probablemente en relación con la extensión y gravedad de la lesión y el desarrollo de complicaciones asociadas, como infartos hemorrágicos venosos intraparenquimatosos o hemorragia intraventricular. Estas complicaciones son detectables mediante Ecografia o Resonancia Magnética, y deben hacer sospechar una TSVC. En esta experiencia el tratamiento anticoagulante mostró ser seguro y prevenir la extensión de la trombosis.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1270/1924
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1270/2721
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1270/5356
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1270/5360
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1270/5435
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1270/5464
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1270/6704
dc.rightsCopyright (c) 2020 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 91, Núm. 3 (2020): Mayo - Junio; 417-423en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 91, Núm. 3 (2020): Mayo - Junio; 417-423es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectNeonatal Seizures; Cerebral Sinovenous Thrombosis; MTHFR C677T Mutation; Stroke; Anticoagulation; Neurology; Blood Vessels; Cerebrovascular Disease; Embolism and Thrombosisen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectConvulsiones Neonatales; Trombosis Senovenosa Cerebral; Mutación MTHFR C677T; Infarto Cerebral; Anticoagulación; Neurología; Vascular; Enfermedad Cerebrovascular; Embolismo y Trombosises-ES
dc.titleCerebral sinovenous thrombosis in a newborn with mutation of MTHFR C677T treated with enoxaparinen-US
dc.titleTrombosis senovenosa cerebral en un recién nacido con mutación MTHFR C677T tratado con enoxaparinaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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