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Lissencephaly and epilepsy in paediatrics

Lisencefalia y epilepsia en pediatría

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorHernández Ch., Marta
dc.creatorBolte M., Lilian
dc.creatorMesa L., Tomás
dc.creatorEscobar H., Raúl
dc.creatorMellado H., Cecilia
dc.creatorHuete L., Isidoro
dc.date2007-07-20
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2398
dc.descriptionBackground: Lissencephaly is a brain malformation caused by defective neuronal migration and characterized by epilepsy and severe psychomotor retardation, with high mortality. Objective: Describe the clinical presentation, neuroradiologic characteristics and evolution of 9 children with lissencephaly. Results: 9 children (4 males) were controlled between 1999 and 2007. The diagnosis was made during the neonatal period in 4 patients; 3 cases presented seizures and microcephaly, while 1 newborn had a prenatal ultrasonography showing cerebral malformation. The diagnosis was made during the first year of life in 5 patients; 4 cases had epilepsy, severe psychomotor retardation and microcephaly, while 1 child had macrocephaly. During follow-up period, 8/9 children had catastrophic epilepsy and severe psychomotor retardation. Conclusions: Lissencephaly is a pathology with bad prognosis, usually diagnosed during the first year of life. Symptoms include refractory epilepsy and severe psychomotor delay. It is important to complete the evaluation with genetic studies and high - resolution neuroimaging, in order to perform an early diagnosis, predict evolution and offer genetic counsil.en-US
dc.descriptionIntroducción: Lisencefalias son malformaciones cerebrales causadas por una alteración de la migración neuronal, que se manifiestan como síndromes epilépticos y trastornos motores graves con alta mortalidad. Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. En el período de lactante se diagnosticaron 5 pacientes, 4 durante el estudio de epilepsia y retraso grave del desarrollo psicomotor asociada a microcefalia y 1 paciente durante el estudio de macrocefalia. En el seguimiento 8/9 evolucionaron con síndromes epilépticos catastróficos y retraso grave del desarrollo psicomotor. Conclusión: Las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, que se manifiestan en el primer año de vida. En la mayoría de los pacientes causa epilepsia refractaria y retraso grave del desarrollo psicomotor. Es importante el estudio genético y con neuroimágenes de alta resolución para realizar un diagnóstico precoz, predecir evolución y ofrecer consejo genético.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2398/2192
dc.rightsCopyright (c) 2007 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 78, Núm. 6 (2007): Noviembre - Diciembre; 615-620en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 78, Núm. 6 (2007): Noviembre - Diciembre; 615-620es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectLissencephaly; Epilepsy; Neurology; Nervous System Malformationsen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectLisencefalia; Epilepsia; Neurología; Malformaciones Sistema Nerviosoes-ES
dc.titleLissencephaly and epilepsy in paediatricsen-US
dc.titleLisencefalia y epilepsia en pediatríaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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