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Two new glucose 6 phospho-dehydrogenase mutations, G6PD Santiago and G6PD Calvo Mackenna

Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorDal Borgo A., Patricia
dc.creatorSilva C., Rosario
dc.creatorCavieres A., Mirta
dc.date2000-06-10
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1692
dc.descriptionTwo undescribed mutations that produce G6PD deficiency in Chilean boys are documented. Both occurred in patients with hereditary non-spherocytic haemolytic anaemia. G6PD Santiago was due to an Arg-Pro change at amino acid 198 because of a C transition at nucleotide 593. G6PD Calvo Mackenna was due to a A-G transition at nucleotide 1138 resulting in a substitution of valine for isoleucine at amino acid 380. The studies were carried out in the Scripps Research Institute in La Jolla, California, USA by courtesy of Dr. Ernest Beutler.en-US
dc.descriptionSe describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el nucleótido 593 del exon 6. En la mutación G6PD Calvo Mackenna hay un cambio de valina a isoleucina en el aminoácido 380, lo que produce una sustitución de adenina por guanina en el nucleotido 1138 del exon 10 de la enzima. Los estudios para el diagnóstico de ellas se realizaron en "The Scripps and Research Institute de La Jolla, California, USA" por gentileza del Dr Ernest Beutler.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1692/1550
dc.rightsCopyright (c) 2000 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 71, Núm. 5 (2000): Septiembre - Octubre; 419.422en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 71, Núm. 5 (2000): Septiembre - Octubre; 419.422es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectG6PD; Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase; Hemolytic Anemia; Mutation; Enzyme; Hematology; Blood Cells; Anemiaen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectGlucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa; G6PD; Anemia Hemolítica; Mutación; Enzima; Hematología; Glóbulos Rojos y Blancos; Anemiaes-ES
dc.titleTwo new glucose 6 phospho-dehydrogenase mutations, G6PD Santiago and G6PD Calvo Mackennaen-US
dc.titleDos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackennaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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