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Glycogen storage disease: clinical diagnosis and nutritional management

Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricional

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorRepetto L., M. Gabriela
dc.creatorUrrejola N., Pascuala
dc.creatorLarraín B., Francisco
dc.creatorGuiraldes C., Ernesto Guiraldes C.
dc.creatorHarris D., Paul
dc.creatorHodgson B., M. Isabel
dc.creatorDuarte G. de C., Ignacio
dc.date2000-06-10
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1652
dc.descriptionGlycogen storage diseases (GSD) are inborn errors of metabolism due to deficiencies in one of the enzymes involved in glycogen synthesis or degradation. We describe the clinical and laboratory findings of 6 children aged 13-52 months with GSD types III, VI or IX and the short term results of dietary therapy. 5 children presented with massive hepatomegaly and one with seizures secondary to hypoglycaemia. The diagnosis was confirmed by an oral glucose loading test, during which all patients showed marked postprandial hperlactacidaemia, a liver biopsy that confirmed the intracellular glycogen accumulation and in 3 children with specific enzyme assays. All children had elevated liver enzymes and hyperlipidaemia at the time of diagnosis. They were started on a frequent feeding low fat diet. After 6 months we observed an improvement of the lipid profile, with reduction in total cholesterol of 19% and an increase in HDL-cholesterol of 55% compared to baseline values. GSD should be considered in the differential diagnosis of children presenting with "apparently asymptomatic" hepatomegaly, particularly if associated with dyslipidaemia. The use of selected laboratory tests, such as the glucose loading challenge, allows the confirmation of the suspected diagnosis and the adequate use of invasive testing.en-US
dc.descriptionLas glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: Evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad con glicogenosis tipo III, VI y IX y describir los resultados iniciales de la terapia nutricional. Cinco niños fueron referidos para evaluación de hepatomegalia masiva, y uno, por presentar una convulsión asociada a hipoglicemia. El diagnóstico fue confirmado mediante una prueba de carga de glucosa oral, en la que todos presentaron una hiperlactacidemia postprandial, una biopsia hepática que confirmó la acumulación intracelular de glicógeno y en tres niños mediante análisis enzimático. Todos tenían elevación de enzimas hepáticas e hiperlipidemia al momento del diagnóstico. Se inició un tratamiento nutricional que, después de al menos 6 meses, resultó en una mejoría del perfil lipídico, con reducción de los niveles de colesterol total en 19% y elevación del colesterol HDL en 55% con respecto a los valores iniciales. Conclusiones: las glicogenosis hepáticas deben considerarse dentro del diagnóstico diferencial en niños con hepatomegalia crónica "aparentemente asintomática", sobre todo en presencia de hiperlipidemia. El uso adecuado de exámenes de laboratorio relativamente simples como la prueba de carga de glucosa permitió confirmar la sospecha de estas condiciones y reducir el uso de exámenes invasores, y la dieta permitió una disminución significativa del colesterol total y HDL.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1652/1518
dc.rightsCopyright (c) 2000 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio; 197-204en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 71, Núm. 3 (2000): Mayo - Junio; 197-204es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectGlycogen Storage Disease; Glycogen; Hepatomegaly; Hyperlipidaemia; Metabolism Inborn Errors; Nutritional Sciences; Carbohydrate Metabolism; Special Nutritionen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectGlicogenosis Hepáticas; Glicógeno; Hepatomegalia; Hiperlipidemia; Colesterol; Errores Innatos del Metabolismo; Nutrición; Metabolismo de los Hidratos de Carbono; Alimentación Especiales-ES
dc.titleGlycogen storage disease: clinical diagnosis and nutritional managementen-US
dc.titleGlicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricionales-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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