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Coffin-Siris syndrome: 2 clinical cases and a review of the literature

Síndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literatura

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorAravena C., Teresa
dc.creatorCastillo T., Silvia
dc.creatorVillaseca G., Cecilia
dc.date2001-06-10
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1767
dc.descriptionWe present the clinical cases of 2 girls, 5 and 10 years old, who presented with post natal growth retardation, mental retardation, scarce hair, body hirsutism, coarse facies, brushy eyebrows, broad nose, long filtrum, wide mouth, micrognathia, scoliosis, distal brachydactyly, prominent finger pads and hypoplastic 5th fingernails. Both patients had a normal blood cariotype, 46XX. The clinical characteristics are consistent with the diagnosis of Coffin-Siris syndrome, a genetic disorder of which there are less than 100 cases reported. Although the inheritance is apparently autosomal dominant there is still discussion about the exact mode of inheritance. The Coffin-Siris syndrome should be considered in the differential diagnosis in cases of children with mental retardation associated with coarse facies.en-US
dc.descriptionPresentamos los casos clínicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum largo, boca grande, micrognatia, escoliosis, braquidactilia de predominio distal, pulpejos prominentes e hipoplasia ungueal del quinto dedo bilateral. El cariograma en sangre fue normal, 46XX. Considerando las características clínicas de ambas pacientes se realizó el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris, enfermedad genética de la que existen menos de 100 casos publicados. La forma de herencia de este síndrome, al parecer autosómica dominante, aún se encuentra en discusión. El síndrome de Coffin-Siris debe ser considerado en el diagnóstico diferencial del retardo mental asociado a rasgos toscos.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1767/1609
dc.rightsCopyright (c) 2001 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio; 224-229en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 72, Núm. 3 (2001): Mayo - Junio; 224-229es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectGenetic; Syndrome; Coffin-Siris; Mental Retardation; Ungueal Hypoplasia; Genetic Disorder; Congenital Abnormalitiesen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectGenética; Síndrome; Coffin-Siris; Hipoplasia Ungueal; Retardo Mental; Síndromes Genéticos; Malformaciones Congénitases-ES
dc.titleCoffin-Siris syndrome: 2 clinical cases and a review of the literatureen-US
dc.titleSíndrome de Coffin-Siris: 2 casos clínicos y revisión de la literaturaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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