Wolf-Hirschhorn Syndrome: distal microdeletion of chromosome 4 short arm
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4
dc.contributor | en-US | |
dc.contributor | es-ES | |
dc.creator | Aviña F., Jorge A. | |
dc.creator | Hernández A., Daniel A. | |
dc.date | 2008-07-20 | |
dc.identifier | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2290 | |
dc.description | Background: Wolf-Hirschhorn Syndrome is a genetic disease, in which the defect is a partial deletion involving the distal part of the short arm of chromosome 4. The clinical manifestations are craniofacial anomalies, delayed psychomotor development and neurological disorders. Objetive: Describe a clinical case of Wolf-Hirschhorn Syndrome, with specific description of craniofacial dysmorphological features. Case report: A female hypotonic infant with microcephaly and facial dysmorphism like "greek helmet": prominent glabela, ocular hypertelorism, epicanthal folds and marked broad-beaked nose, with pre and postnatal severe growth deficiency, mental retardation and seizures. Conclusions: The fluorescence in situ hybridization (FISH) karyotype revealed loss of genetic material at chromosome 4 short arm, with deletion in band 4pl5 confirming the diagnosis. A case of probable de novo mutation with deletion of gene WHSC1 and other linked contiguous genes. | en-US |
dc.description | Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Wolf-Hirschhorn, con énfasis en las alteraciones craneofaciales ilustrativas de la enfermedad. Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y convulsiones. La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. Conclusión: El caso puede corresponder a una mutación de novo con deleción del gen WHSC1 y otros vecinos pues es un síndrome de genes contiguos. | es-ES |
dc.format | application/pdf | |
dc.language | spa | |
dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | es-ES |
dc.relation | http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2290/2099 | |
dc.rights | Copyright (c) 2008 Revista Chilena de Pediatría | es-ES |
dc.source | Revista Chilena de Pediatría; Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero; 50-53 | en-US |
dc.source | Revista Chilena de Pediatría; Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero; 50-53 | es-ES |
dc.source | 0370-4106 | |
dc.source | 0370-4106 | |
dc.subject | en-US | |
dc.subject | Wolf-Hirschhorn Syndrome; Chromosomal Microdeletion; Genetic; Chromosome Disorders; Genetic Disorder | en-US |
dc.subject | es-ES | |
dc.subject | Síndrome de Wolf-Hirschhorn; Microdeleción Cromosómica; Genética; Cromosomopatías; Síndromes Genéticos | es-ES |
dc.title | Wolf-Hirschhorn Syndrome: distal microdeletion of chromosome 4 short arm | en-US |
dc.title | Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 | es-ES |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
dc.type | en-US | |
dc.type | es-ES |
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Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}