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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorAviña F., Jorge A.
dc.creatorHernández A., Daniel A.
dc.date2008-07-20
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2290
dc.descriptionBackground: Wolf-Hirschhorn Syndrome is a genetic disease, in which the defect is a partial deletion involving the distal part of the short arm of chromosome 4. The clinical manifestations are craniofacial anomalies, delayed psychomotor development and neurological disorders. Objetive: Describe a clinical case of Wolf-Hirschhorn Syndrome, with specific description of craniofacial dysmorphological features. Case report: A female hypotonic infant with microcephaly and facial dysmorphism like "greek helmet": prominent glabela, ocular hypertelorism, epicanthal folds and marked broad-beaked nose, with pre and postnatal severe growth deficiency, mental retardation and seizures. Conclusions: The fluorescence in situ hybridization (FISH) karyotype revealed loss of genetic material at chromosome 4 short arm, with deletion in band 4pl5 confirming the diagnosis. A case of probable de novo mutation with deletion of gene WHSC1 and other linked contiguous genes.en-US
dc.descriptionIntroducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Wolf-Hirschhorn, con énfasis en las alteraciones craneofaciales ilustrativas de la enfermedad. Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y convulsiones. La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. Conclusión: El caso puede corresponder a una mutación de novo con deleción del gen WHSC1 y otros vecinos pues es un síndrome de genes contiguos.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2290/2099
dc.rightsCopyright (c) 2008 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero; 50-53en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 79, Núm. 1 (2008): Enero - Febrero; 50-53es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectWolf-Hirschhorn Syndrome; Chromosomal Microdeletion; Genetic; Chromosome Disorders; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Wolf-Hirschhorn; Microdeleción Cromosómica; Genética; Cromosomopatías; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleWolf-Hirschhorn Syndrome: distal microdeletion of chromosome 4 short armen-US
dc.titleSíndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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