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Colestasias Familiares: Una Causa Común de Hiperbilirrubinemia Conjugada

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorGodoy P., Marcela
dc.creatorSoriano B., Humberto
dc.date2020-07-20
dc.date.accessioned2020-07-29T15:13:07Z
dc.date.available2020-07-29T15:13:07Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2595
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/146920
dc.descriptionCholestasis is defined as a disorder affecting the production of bile resulting in the retention of its components in the liver and blood. In children, this disorder is almost always due to genetic alterations. Functionally, cholestasis may be the result of hepatic failure to secrete bile due to decrease in transport, synthesis or biliary obstruction. Extrahepatic cholestasis may be caused by biliary atresia and other obstructions of the bile ducts. Intrahepatic cholestasis may be the result of several disorders including progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) types 1, 2 and 3, an autosomal recessive disease due to mutations in the genes ATP8B1, ABCBll and ABCB4 respectively. Pathophysiology and clinical presentation of this disease are now well understood. Clinically, these patients may present with jaundice, itching, anorexia, and generally unwell. Laboratory tests may disclose conjugated bilirubin over lmg/dl or larger than 20% of total bilirubin. Ursodeoxycholic acid, cholestiramine and biliary diversion may help in some of these conditions. Ongoing research into the mechanisms of genetic cholestasis could be key to therapy.en-US
dc.descriptionLa Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punto de vista funcional la colestasia resulta de una insuficiencia secretora del hígado debido a una disminución del flujo biliar por falla en los procesos de transporte o síntesis o a una obstrucción de la vía biliar. La colestasia extrahepática incluye la atresia de vías biliares y otras obstrucciones de la vía biliar. La colestasia intrahepática incluye las colestasias progresivas familiares PFIC 1, 2 y 3 causadas por fallas en los genes ATP8B1, ABCBll y ABCB4 respectivamente. Clínicamente pueden presentarse con ictericia, prurito, anorexia y compromiso del estado general. Desde el punto de vista del laboratorio las enfermedades colestásicas se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada mayor a 1 mg/dl o mayor a 20% de bilirrubina total.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2595/2372
dc.rightsCopyright (c) 2009 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 80, Núm. 4 (2009): Julio - Agosto; 367-376en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 80, Núm. 4 (2009): Julio - Agosto; 367-376es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectCholestasis; Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis; Genetic Cholestasis Syndromes; Hepatobiliary Transport; Gastroenterology; Biliary Tracten-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectColestasia; Colestasia Intrahepática Familiar Progresiva; Síndromes Colestásicos Genéticos; Transportador Hepatobiliar; Gastroenterología; Tracto Biliares-ES
dc.titleChronic Recurrent Parotiditis or Juvenile Primary Sjögren? A case reporten-US
dc.titleColestasias Familiares: Una Causa Común de Hiperbilirrubinemia Conjugadaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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