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Mosaic Isochromosome 18q: case-report

Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorMuñoz F., María Paz
dc.creatorAvendaño B., Isabel
dc.creatorAracena A., Mariana
dc.creatorGuerrero C., Ximena
dc.date2009-07-20
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2559
dc.descriptionBackground: The Isochromosome 18q and chromosome 18 short arm deletion (18p-) constitute structural anomalies that are reported with certain frequency in the literature. However, the association of both abnormalities in a patient is very uncommon. Objective: Description of a clinical case of Isochromosome 18 with emphasys in the few phenotypic manifestations. Case-report: Female infant 18 months-old, with short stature, minor dysmorphic features and a slight psychomotor developmental delay, whose chromosomal study in peripheral blood showed a chromosomal mosaicism with two cell lines: chromosome 18 long arm isochromosome and deletion of chromosome 18 short arm. The chromosomal analysis of both parents did not show numerical neither morphological alterations. Discussion: This case illustrates the importance of requesting a karyotype in patients with small stature, dysmorphic features and/or malformations. The patient clinical features are compared with other similar cases described in the literature. The coexistence of both structural abnormalities (mosaicism) is extremely uncommon.en-US
dc.descriptionIntroducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Isocromosoma 18 con énfasis en la escasas manifestaciones fenotípicas. Caso Clínico: Lactante femenino de 18 meses de edad portador de talla baja, dismorfias menores y un leve retraso del desarrollo sicomotor, cuyo estudio cromosómico en sangre periférica mostró un mosaico compuesto por un isocromosoma del brazo largo del cromosoma 18 y otro cromosoma 18 con deleción del brazo p. El análisis cromosómico de ambos padres no mostró alteraciones numéricas ni morfológicas. Discusión: Este caso ilustra la importancia de solicitar un cariograma en pacientes con talla baja, dismorfias y/o malformaciones. Se describen las malformaciones encontradas y se compara con otros casos similares descritos en la literatura. La alteración estructural en mosaico reportada es sumamente infrecuente.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2559/2342
dc.rightsCopyright (c) 2009 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 80, Núm. 2 (2009): Marzo - Abril; 157-160en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 80, Núm. 2 (2009): Marzo - Abril; 157-160es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectIsochromome 18; Small Stature; Chromosomal Mosaicism; Dysmorphic Features; Genetic; Chromosome Disordersen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectIsocromosoma 18q; Talla Baja; Dismorfias; Mosaicismo Cromosómico; Genética; Cromosomopatíases-ES
dc.titleMosaic Isochromosome 18q: case-reporten-US
dc.titleIsocromosoma 18q en mosaico: Caso clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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