Background: The chromosomic alterations prevalence is about 1% at birth; therefore, cytogenetics is an important tool for the Neonatology and Pediatrics Units at all health centers. Objective: Evaluate cytogenetics studies performed at the Pathology Unit in the Hospital of Antofagasta between 1997 and 2006. Method: Evaluation of 534 chromosome analysis results in peripherial blood lymphocytes obtained from patients belonging to the Neonatology and Pediatrics Units from Hospital Regional of Antofagasta. The sample included newborn, infants, pre-scholars and scholars with Down Syndrome, congenital malformations, dysmorphic syndromes and other genetic alterations. An optical microscope and international nomenclature (ISCN) were used; chromosome analysis included 35 or more mitosis per case. Results: 22,50% (n = 120) of exams showed chromosome alterations: 76,67% of these cases were numerical alterations and 23,33% corresponded to structural alterations. Conclusions: In the studied population, the cytogenetics study is an important tool together with clinical aspects, especially regarding genetic counsil.La prevalencia estimativa de las alteraciones cromosómicas en el nacimiento es de alrededor de 1%, por esta razón es que la citogenética se ha transformado en una herramienta importante para el equipo de Neonatología y Pediatría de cualquier servicio hospitalario. Objetivo: Evaluar los estudios citogénicos realizados en el servicio de Anatomía Patológica de Hospital de Antofagasta entre los años 1997 y 2006. Paciente y Métodos: Se evaluaron 534 análisis cromosómicos en linfocitos de sangre periférica obtenidos en el Hospital de Antofagasta, de los Servicios de Pediatría y Neonatología. La muestra incluyó a recién nacidos lactantes, preescolares y escolares con síndrome de Down, malformaciones congénitas, síndrome dismórfico, ambigüedad genital, genopatías en estudio y otras. Se usó un microscopio óptico y el análisis cromosómico incluyó un mínimo de 35 mitosis por caso, se utilizó la nomenclatura internacional ISCN. Resultados: Un 22,50% (n = 120) de los exámenes mostraron alteraciones cromosómicas, de estos casos un 76,67% fueron alteraciones numéricas y 23,33% correspondieron a alteraciones estructurales. Conclusión: El estudio citogénico ha resultado de gran importancia como complemento de la clínica, y especialmente en relación al consejo genético, en la población estudiada.