Current perspectives on genome-based diagnostic tests in Pediatrics

Lay-Son R., Guillermo; León P., Luis

Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría

dc.contributor		en-US
dc.contributor		es-ES
dc.creator	Lay-Son R., Guillermo
dc.creator	León P., Luis
dc.date	2015-02-06
dc.date.accessioned	2020-11-17T14:01:16Z
dc.date.available	2020-11-17T14:01:16Z
dc.identifier	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3189
dc.identifier.uri	https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/159815
dc.description	Etiological diagnosis is essential in the clinical management of individual patients. Some children with complex medical conditions are subjected to numerous testing, known as "diagnostic odyssey", which often gives no conclusive results. In recent years, a revolution in genomic medicine is underway with the use of technologies that promise to increase the ability to make a diagnosis and reduce the time involved. The main advantages and limitations of genomic diagnosis, as opposed to usual methodologies are reviewed with an emphasis on Pediatrics.	en-US
dc.description	El diagnóstico etiológico es un objetivo primordial para el manejo clínico de cada paciente. Algunos niños con cuadros clínicos complejos son objeto de una lista interminable de exámenes, lo que se ha denominado "odisea diagnóstica", y que, sin embargo, muchas veces no deja resultados concluyentes. En los últimos años, estamos siendo testigos de una verdadera revolución de la medicina genómica con la incorporación al ámbito clínico de tecnologías que prometen aumentar la capacidad de hacer diagnóstico y disminuir los tiempos. Con énfasis en pediatría, se actualizan conceptos sobre las principales ventajas y limitaciones del diagnóstico genómico, en contraposición con las metodologías usuales.	es-ES
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría	es-ES
dc.relation	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3189/2921
dc.rights	Copyright (c) 2015 Revista Chilena de Pediatría	es-ES
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 86, Núm. 1 (2015): Enero - Febrero; 3-11	en-US
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 86, Núm. 1 (2015): Enero - Febrero; 3-11	es-ES
dc.source	0370-4106
dc.source	0370-4106
dc.subject		en-US
dc.subject	Genomics; Diagnose; Microarrays; Next-Generation Sequencing; Exome; Genome; Genetic; Genetic Testing	en-US
dc.subject		es-ES
dc.subject	Genómica; Diagnóstico; Microarrays; Next-Generation Sequencing; Exoma; Genoma; Genética; Diagnóstico Genético	es-ES
dc.title	Current perspectives on genome-based diagnostic tests in Pediatrics	en-US
dc.title	Perspectivas actuales sobre el diagnóstico genómico en pediatría	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type		en-US
dc.type		es-ES

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Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}

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