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Importance of early detection of hemoglobinopathies in the pediatric population in developing countries

Importancia de la detección temprana de hemoglobinopatias en la población pediátrica en países en desarrollo

dc.contributoren-US
dc.contributorFundación Valle del Lilies-ES
dc.contributorFacultad de Ciencias de la Salud Universidad Icesies-ES
dc.creatorAguirre, Marisol
dc.creatorMedina, Diego
dc.creatorAraujo, Maria Valeria
dc.creatorCampo, Maria Alejandra
dc.creatorCastro, Andres
dc.creatorFernandez Trujillo, Liliana
dc.creatorAlcalá, Mercedes
dc.creatorSua, Luz Fernanda
dc.date2020-08-14
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1438
dc.identifier10.32641/andespediatr.v91i4.1438
dc.descriptionObjective: The objective of this study is to spread awareness among health personnel about the importance of early detection of hemoglobinopathies since it is the most frequent monogenic recessive disorder worldwide.Patients and Method: Retrospective study of the results of capillary electrophoresis (CE) of 152 patients aged between 0 and 18 years who were evaluated in 2017 due to suspected hemoglobinopathies in a University Hospital in Colombia. The information was collected from medical records and the Hematology and Hemostasis Laboratory, ensuring data privacy and approved by the local Ethics Committee.Results: Of 152 patients, 48.6% were aged between 7 and 18. The frequency of hemoglobinopathies was 42.7%. The most frequent hemoglobin variant was the sickle cell trait (Hb S) with 14.5%. The hematologist was the professional who most frequently requested CE.Discussion: We found that hemoglobinopathies are usually diagnosed late in pediatric patients. This may favor complications and progression of the disease and increase healthcare costs. More information and education are required for general physicians and pediatricians in order to achieve early diagnosis.en-US
dc.descriptionObjetivo: Alertar al personal de la salud sobre la importancia de la detección temprana de las hemoglobinopatías, dado que es el trastorno monogénico recesivo más frecuente.Pacientes y Método: Estudio retrospectivo del resultado de eletroforesis capilar (CE) de 152 pacientes entre 0 y 18 años que durante el año 2017 fueron evaluados por sospecha de hemoglobinopatías en un Hospital Universitario de Colombia. La información se tomó de los registros médicos y del Laboratorio de Hematología y Hemostasia, asegurando la privacidad de los datos y aprobado por el Comité de Ética local.Resultados: De 152 pacientes, 48,6% tenía entre 7 y 18 años. La frecuencia de hemoglobinopatías fue de 42,7%. La variante más frecuente fue el rasgo de células falciformes (Hb S) con 14,5%. El hematólogo fue el profesional que más frecuentemente solicitó EC.Discusión: Se detectó que las hemoglobinopatías se diagnostican usualmente en niños mayores de siete años. Esto puede favorecer las complicaciones y progresión de la enfermedad, y aumento en los costos de la salud. Se requiere más información y educación a los médicos generales y pediatras para un diagnóstico más temprano.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1438/2768
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1438/3009
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1438/5795
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1438/5796
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1438/5800
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1438/5801
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1438/5802
dc.rightsCopyright (c) 2020 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 91, Núm. 4 (2020): Julio - Agostoen-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 91, Núm. 4 (2020): Julio - Agostoes-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectTamizaje Neonatal; Hemoglobinopatías; Anemia Falciforme; Prevención Primaria; Células Falciformes; Hematología; Neonatologíaen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectTamizaje Neonatal; Hemoglobinopatías; Anemia Falciforme; Prevención Primaria; Células Falciformes; Hematología; Neonatologíaes-ES
dc.titleImportance of early detection of hemoglobinopathies in the pediatric population in developing countriesen-US
dc.titleImportancia de la detección temprana de hemoglobinopatias en la población pediátrica en países en desarrolloes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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