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Evaluation of GJB2 and GJB6 gene mutation in Chilean patients with congenital deafness identified through neonatal screening

Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal

dc.contributoren-US
dc.contributorConcurso de Investigación del Departamento Científico-Docente, Clínica Alemana (G.R.)es-ES
dc.contributorProyecto SA04i2032 (E.P.), FONISes-ES
dc.contributorEU. Daniela Calderónes-ES
dc.creatorLópez V., Gabriela
dc.creatorPuga Y., Alonso
dc.creatorPittaluga P., Enrica
dc.creatorBustamante M., Loretho
dc.creatorGodoy B., Cristián
dc.creatorRepetto L., M. Gabriela
dc.date2012-03-09
dc.date.accessioned2020-11-17T14:01:51Z
dc.date.available2020-11-17T14:01:51Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2844
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/159895
dc.descriptionIf not detected and treated early, congenital sensorineural hearing loss generates impairment in linguistic, intellectual and social development of individuals. Most congenital hearing deficits are genetic. The most common causes are mutations in GJB2 and GJB6 genes, both located on chromosome 13, encoding junction proteins that allow the transduction of sound in the inner ear. Objetive: To evaluate the presence of mutations in GJB2 and GJB6 genes in a population of children diagnosed with deafness in Complejo Hospitalario Sótero del Río since implementation of the universal newborn hearing screening program. Patients and Methods: 8 patients with congenital nonsyndromic sensorineural deafness were evaluated. Genomic DNA was extracted from oral mucosa swabs. PCR was performed to identify the 35delG mutation in GJB2, followed by sequencing of this gene, and PCR for 2 GJB6 deletions. Results: Two patients were heterozygous for 35delG mutation in GJB2, being their other alleles normal. Another 2 patients were heterozygous for V27I polymorphism, one of them also accompanied by p.A148A (c.444C > A) variant. A patient was found with a previously undescribed mutation (c.4360 C>T) in GJB2's intron 1, being the second allele normal. No mutations were identified in GJB6. Conclusions: In this population of children, mutations in the GJB2 gene were an identifiable cause of congenital sensorineural.en-US
dc.descriptionLa hipoacusia neurosensorial congénita es una patología frecuente que si no es detectada y tratada oportunamente genera alteraciones en el desarrollo del niño. Desde el año 2005 se lleva a cabo en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río un programa de screening auditivo universal para la detección precoz de esta patología. La mayor parte de los déficits auditivos congênitos son genéticos. La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. Objetivo: Evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening auditivo universal. Pacientes y Método: Se evaluaron 8 pacientes con hipoacusia congénita neurosensorial no sindrómica. Se extrajo ADN genómico de hisopado de mucosa bucal y se realizó PCR para identificar la mutación 35delG en GJB2, seguida de secuenciación de este gen, y PCR para 2 deleciones del gen GJB6. Resultados: Dos pacientes fueron heterocigotos para la mutación 35delG en GJB2, siendo sus otros alelos normales. Dos fueron heterocigotos para el polimorfismo V27I; uno acompañado por la variante p.A148A (c.444 C > A). Se encontró además un paciente con una mutación no descrita anteriormente (c.4360 C>T) en el intrón 1 de GJB2, siendo su segundo alelo normal. No se identificaron mutaciones en GJB6. Conclusiones: En este grupo de niños estudiados se encontró mutaciones en el gen GJB2, causantes de sordera neurosensorial congénita.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2844/2607
dc.rightsCopyright (c) 2012 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 83, Núm. 2 (2012): Marzo - Abril; 154-160en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 83, Núm. 2 (2012): Marzo - Abril; 154-160es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectGJB2; GJB6; Congenital Sensorineural Hearing Loss; Genetic; Otolaryngology; Genetic Testing; Chromosome Disorders; Hypoacusis; Mass Screeningen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectGJB2; GJB6; Hipoacusia Neurosensorial Congénita; Genética; Otorrinolaringología; Diagnóstico Genético; Cromosomopatías; Hipoacusia; Pruebas de Tamizaje Poblacionaleses-ES
dc.titleEvaluation of GJB2 and GJB6 gene mutation in Chilean patients with congenital deafness identified through neonatal screeningen-US
dc.titleEvaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatales-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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