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Update on acute management of inborn errors of metabolism

Actualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismo

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorBravo J., Paulina
dc.creatorCastro Ch., Gabriela
dc.date2014-08-06
dc.date.accessioned2020-11-17T14:01:52Z
dc.date.available2020-11-17T14:01:52Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3140
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/159899
dc.descriptionInborn metabolic disorders are genetic diseases which are uncommon each one, but together they are not. They are characterized by an enzimatic defect that blocks a metabolic pathway, producing specific signs and symptoms. The current article pretends be an updated guideline for their acute management which is based on: 1) Inmediate life support, hydroelectrolyte balance and sample procurement, 2) Avoiding the production of toxic endogenous metabolites and anabolism promotion, 3) The supplementation of substrates and 4) The removal of toxic substances. Their prompt suspicious, identification and treatment starting will be crucial for neurological prognosis and prevention of death.en-US
dc.descriptionLos errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en conjunto no lo son. Se caracterizan por un defecto enzimático que bloquea una vía metabólica produciendo manifestaciones clínicas características. El objetivo del presente artículo es presentar una guía actualizada para su manejo agudo, el cual consiste en: 1) Medidas inmediatas de soporte vital, manejo hidroelectrolítico y obtención de muestras críticas; 2) Evitar la producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer el anabolismo; 3) Suplementación de sustratos y 4) Remoción de sustancias tóxicas. Su pronta sospecha, identificación e inicio de tratamiento, resulta fundamental para mejorar el pronóstico neurológico y evitar la muerte.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3140/2876
dc.rightsCopyright (c) 2014 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto; 421-427en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 85, Núm. 4 (2014): Julio - Agosto; 421-427es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectInborn Error of Metabolism; Enzyme Disorder; Acute Management; Hyperammonemia; Metabolism Inborn Errorsen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectError Innato del Metabolismo; Desorden Enzimático; Manejo Agudo; Hiperamonemia; Errores Innatos del Metabolismoes-ES
dc.titleUpdate on acute management of inborn errors of metabolismen-US
dc.titleActualización en el manejo agudo de errores congénitos del metabolismoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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