What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?

Bravo, Paulina; Raimann, Erna; Cabello, Juan Francisco; Arias, Carolina; Peredo, Pilar; Castro, Gabriela; Hamilton, Valerie; Campo, Karen; Cornejo, Verónica

¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?

dc.contributor		en-US
dc.contributor		es-ES
dc.creator	Bravo, Paulina
dc.creator	Raimann, Erna
dc.creator	Cabello, Juan Francisco
dc.creator	Arias, Carolina
dc.creator	Peredo, Pilar
dc.creator	Castro, Gabriela
dc.creator	Hamilton, Valerie
dc.creator	Campo, Karen
dc.creator	Cornejo, Verónica
dc.date	2015-06-06
dc.date.accessioned	2020-11-17T14:02:05Z
dc.date.available	2020-11-17T14:02:05Z
dc.identifier	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3229
dc.identifier.uri	https://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/159939
dc.description	Hyperphenylalaninaemias are defined by a blood phenylalanine over 2 mg/dl. The main cause is due to a mutation in the gene that codes the phenylalanine hydroxylase that catalyses the reaction that converts phenylalanine into tyrosine. The hyperphenylalaninaemias are classified into benign or mild hyperphenylalaninaemias, or mild, moderate or classic phenylketonurias. Due to its delayed detection outside the neonatal period it causes severe mental retardation. Its detection along with congenital hypothyroidism has been part of the National Neonatal Screening Program since 1992 in Chile. This article aims to answer the most common questions asked by the paediatrician when faced with a patient with hyperphenylalaninaemias.	en-US
dc.description	Las hiperfenilalaninemias se definen por un nivel sanguíneo de fenilalanina sobre 2 mg/dl. La principal causa es una mutación en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción que transforma la fenilalanina en tirosina. Las hiperfenilalaninemias se clasifican en benignas o leves, y las fenilcetonurias en leves, moderadas y clásicas. Debido a que su detección más allá del periodo neonatal causa retardo mental severo, desde 1992 en Chile su detección, junto con la del hipotirodismo congénito, es parte del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal. Este artículo pretende responder las preguntas más comunes que se puede hacer el pediatra cuando enfrenta a un paciente con hiperfenilalaninemias.	es-ES
dc.format	application/pdf
dc.language	spa
dc.publisher	Sociedad Chilena de Pediatría	es-ES
dc.relation	http://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3229/2959
dc.rights	Copyright (c) 2015 Revista Chilena de Pediatría	es-ES
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 86, Núm. 3 (2015): Mayo - Junio; 214-218	en-US
dc.source	Revista Chilena de Pediatría; Vol. 86, Núm. 3 (2015): Mayo - Junio; 214-218	es-ES
dc.source	0370-4106
dc.source	0370-4106
dc.subject		en-US
dc.subject	Hyperphenylalaninaemia; Phenylalanine Hydroxylase; Mental Retardation; Screening; Metabolism Inborn Errors; Amino Acid Metabolism	en-US
dc.subject		es-ES
dc.subject	Hiperfenilalaninemias; Fenilalaninahidroxilasa; Retardo Mental; Pesquisa; Errores Innatos del Metabolismo; Metabolismo de los Aminoácidos	es-ES
dc.title	What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?	en-US
dc.title	¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?	es-ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type		en-US
dc.type		es-ES

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Revista Chilena de Pediatría
[0-9]{4}

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