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Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil Syndrome. A Clinical Case

Asociación Sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un Caso Clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorCares B., Carolina
dc.creatorAravena C., Teresa
dc.date2010-08-28
dc.date.accessioned2020-11-17T14:02:13Z
dc.date.available2020-11-17T14:02:13Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2637
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/159952
dc.descriptionPoland Syndrome is a congenital defect characterized by a unilateral absence of the clavicular and stem costal portion of the pectoral muscles associated to abnormalities of other muscles of the thoracic wall, ribs, breast and upper extremity. It is found in one of 20 to 32 thousand newborns. It is found sometimes associated to other syndromes, most often with Moebius Syndrome, and rarely with Goldenhar and Klippel-Feil. Due to the association, a common pathogenic cause has been postulated, that being an anomaly of vascularization during embryonic development. Clinical Case: A newborn male was seen who presented with Poland, Goldenhar, Moebius and Klippel-Feil Syndromes. Clinically, he presented left hemi facial microsomy, microtia, shortening and paralysis of the facial nerve; his neck was short and movement was limited due to C4-C5 fusion; agenesis of left pectorals, hypoplasia of left radius and hand. There were no known additional family cases, being thus, a sporadic syndromatic association.en-US
dc.descriptionIntroducción: El síndrome de Poland es un defecto muscular congénito, heterogéneo, caracterizado por ausencia unilateral de las porciones clavicular y/o esternocostal del músculo pectoral mayor, que se puede asociar a compromiso de otros músculos de la pared torácica, costillas, mama y extremidad superior. Se presenta con una frecuencia entre 1/20 000 al/32 000 nacidos. El síndrome de Poland se presenta en algunas ocasiones asociado a otros síndromes, siendo clásica con el síndrome de Moebius. Excepcionalmente se ha descrito la aparición conjunta con otros síndromes como Goldenhar y Klippel-Feil. Por la relación que existe entre ellos se plantea una patogenia común: anomalía en la vascularización, durante el desarrollo embrionario. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, con asociación sindromática de Poland, Goldenhar, Moebius y Klippel-Feil. Como características clínicas presenta a izquierda microsomia hemifacial, microtia, acortamiento de rama mandibular y parálisis facial; cuello corto y limitación de movimientos por fusión de C4-C5; agenesia del pectoral mayor izquierdo, hipoplasia de radio y mano izquierda. Sin antecedentes familiares, se trataría de un caso esporádico de asociación sindromática.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2637/2405
dc.rightsCopyright (c) 2010 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 81, Núm. 1 (2010): Enero - Febrero; 53-57en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 81, Núm. 1 (2010): Enero - Febrero; 53-57es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectSyndromatic Association; Poland Syndrome; Goldenhar Syndrome; Moebius Syndrome; Klippel-Feil Syndrome; Genetic; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectAsociación Sindromática; Síndrome de Poland; Síndrome de Goldenhar; Síndrome de Moebius; Síndrome de Klippel-Feil; Genética; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titlePoland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil Syndrome. A Clinical Caseen-US
dc.titleAsociación Sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un Caso Clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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