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Early onset intellectual disability in chromosome 22q11.2 deletion syndrome

Inicio temprano de discapacidad intelectual en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorCascella, Marco
dc.creatorMuzio, Maria Rosaria
dc.date2015-08-06
dc.date.accessioned2020-11-17T14:02:48Z
dc.date.available2020-11-17T14:02:48Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3243
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160039
dc.descriptionChromosome 22q11.2 deletion syndrome, or DiGeorge syndrome, or velocardiofacial syndrome, is one of the most common multiple anomaly syndromes in humans. This syndrome is commonly caused by a microdelection from chromosome 22 at band q11.2. Although this genetic disorder may reflect several clinical abnormalities and different degrees of organ commitment, the clinical features that have driven the greatest amount of attention are behavioral and developmental features, because individuals with 22q11.2 deletion syndrome have a 30-fold risk of developing schizophrenia. There are differing opinions about the cognitive development, and commonly a cognitive decline rather than an early onset intellectual disability has been observed. We report a case of 22q11.2 deletion syndrome with both early assessment of mild intellectual disabilities and tetralogy of Fallot as the only physic manifestation.en-US
dc.descriptionEl síndrome del cromosoma 22q11.2, también conocido como supresión o síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial, es uno de los síndromes más comunes de anomalías múltiples en los seres humanos. Este síndrome es comúnmente causado por una microdeleción del cromosoma 22 en q11.2 banda. Aunque este trastorno genético muestra varias anomalías clínicas y diferentes grados de compromiso orgánico, las características clínicas que han atraído la mayor atención son el comportamiento y el desarrollo, porque las personas con síndrome de deleción 22q11.2 tienen un riesgo 30 veces mayor de desarrollar esquizofrenia. Hay diferentes opiniones sobre el desarrollo cognitivo, y comúnmente se se ha observado un deterioro cognitivo en lugar de un inicio temprano de discapacidad intelectual. Presentamos un caso de síndrome de deleción 22q11.2 tanto con la evaluación temprana de discapacidades intelectuales leves como con la tetralogía de Fallot como única manifestación física.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3243/2973
dc.rightsCopyright (c) 2015 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 86, Núm. 4 (2015): Julio - Agosto; 283-286en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 86, Núm. 4 (2015): Julio - Agosto; 283-286es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectDiGeorge Syndrome; Velocardiofacial Syndrome; Microdeletion Syndrome; 22q11 Deletion Ssyndrome; Tetralogy of Fallot; Cognitive Impairment; Intellectual Disability Disorders; Genetic; Neurology; Genetic Disorder; Intellectual Disabilityen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de DiGeorge; Síndrome Velocardiofacial; Síndrome de Microdeleción; Síndrome de Deleción 22q11; Tetralogía de Fallot; Deterioro Cognitivo; Trastornos de Discapacidad Iintelectual; Genética; Neurología; Síndromes Genéticos; Discapacidad Intelectuales-ES
dc.titleEarly onset intellectual disability in chromosome 22q11.2 deletion syndromeen-US
dc.titleInicio temprano de discapacidad intelectual en el Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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