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Ellis van Creveld. Case report

Ellis van Creveld: reporte de caso

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorCruz-Perea, Manuel
dc.creatorLuna Balcázar, Dayhanna
dc.creatorRamírez-Cheyne, Julián
dc.creatorSaldarriaga Gil, Wilmar
dc.creatorIsaza, Carolina
dc.date2014-10-06
dc.date.accessioned2020-11-17T14:03:03Z
dc.date.available2020-11-17T14:03:03Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3164
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160086
dc.descriptionIntroduction: Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM # 225500) syndrome is a rare skeletal dysplasia disorder transmitted by autosomal recessive inheritance. The diagnosis is made based on phenotypic characteristics such as chondrodysplasia, heart defects and polydactyly. The prognosis depends mainly on the severity of the disease, diagnosis and comprehensive management of the condition. Objective: To describe a patient diagnosed with EVC syndrome. Case Report: Newborn diagnosed with EVC syndrome who presented dysmorphic facies, shortened long bones, rhizomelic shortening, small hands, brachydactyly, single transverse palmar crease, postaxial polydactyly in the upper limbs, bilateral preaxial polysyndactyly in lower limbs and hypoplastic nails, complex heart defects and narrow thorax. The evolution was unfavorable; the patient died 8 weeks after birth from complications due to heart defects. Conclusions: EVC syndrome is rare and unknown; therefore, it is important to spread its characteristics within the pediatric community, emphasizing that it affects multiple organ systems and requires a multidisciplinary approach to treat individually each patient, to provide genetic and reproductive counseling to couples and to give information regarding child development expectations.en-US
dc.descriptionIntroducción: El síndrome Ellis-van Creveld (EVC) (OMIM #225500) es una displasia esquelética rara de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico se realiza por sus características fenotípicas como la condrodisplasia, cardiopatía y polidactilia. El pronóstico depende fundamentalmente de la severidad de la cardiopatía, al igual que del diagnóstico y manejo integral oportunos. Objetivo: Caracterizar un paciente con diagnóstico clínico de Síndrome de EVC, cuya baja frecuencia dificulta el correcto diagnóstico en pediatría. Caso Clínico: Recién nacido con facies dismórfica, extremidades con huesos largos cortos, acortamiento rizomélico, manos pequeñas, braquidactilia, pliegue palmar único, polidactilia post axial en miembros superiores, polisin-dactilia preaxial bilateral en miembros inferiores y uñas hipoplásicas, cardiopatía compleja y tórax estrecho, en el que se concluyó un diagnóstico clínico de EVC. La evolución fue desfavorable, falleciendo a las 8 semanas de nacimiento por complicaciones secundarias a la cardiopatía. Conclusiones: El síndrome de EVC es de baja frecuencia y poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica, haciendo énfasis en que al afectar múltiples sistemas y órganos, requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir en la patología individualizando cada paciente; además de consejería genética y reproductiva a las parejas, e información de las expectativas del desarrollo del niño.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3164/2896
dc.rightsCopyright (c) 2014 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 85, Núm. 5 (2014): Septiembre - Octubre; 578-583en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 85, Núm. 5 (2014): Septiembre - Octubre; 578-583es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectEllis-van Creveld Syndrome; Chondroectodermal Dysplasia; Polydactyly; Congenital Anomalies; Genetic; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome Ellis-van Creveld; Displasia Condroectodérmica; Polidactilia; Anomalías Congénitas; Genética; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleEllis van Creveld. Case reporten-US
dc.titleEllis van Creveld: reporte de casoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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