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Congenital hypothyroidism: a diagnosis not to forget

Hipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidar

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorGrob L., Francisca
dc.creatorMartínez-Aguayo, Alejandro
dc.date2012-10-09
dc.date.accessioned2020-11-17T14:03:04Z
dc.date.available2020-11-17T14:03:04Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2894
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160094
dc.descriptionCongenital hypothyroidism (CH) is the most common cause of preventable mental retardation. Since 1994, Chile has a national plan for mass screening all newborns to diagnose the disease. Currently, the CH incidence is approximately 1:3163 newborn (NB). Approximately, 10% of these cannot be identified by screening programs, so the clinical suspicion is fundamental in the diagnosis. The most frequently clinical features observed in neonates or young infants are the presence of a posterior fontanelle greater than 5 mm, umbilical hernia and dry skin. It is important to determine the etiology of CH, but the etiological study should not delay the start of treatment. Early treatment determines a better prognosis of neurological development. A review of the CH screening program, pathophysiology, clinical presentation, and aspects of the study and treatment are presented in this study.en-US
dc.descriptionl hipotiroidismo congénito (HTC) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual prevenible. Desde el año 1994 existe en Chile un plan nacional de tamizaje masivo a todos los recién nacidos para el diagnóstico de la enfermedad. Actualmente, la incidencia de HTC es de aproximadamente 1:3 163 recién nacidos (RN). Hasta un 10% de éstos puede no ser identificado por los programas de tamizaje, por lo que es importante la sospecha clínica del diagnóstico. Las características clínicas más frecuentemente observadas en RN o lactantes pequeños son la presencia de una fontanela posterior mayor de 5 mm, hernia umbilical y piel seca. Es importante determinar la etiología del HTC, pero el estudio etiológico no debe retrasar el inicio del tratamiento. El inicio precoz de éste determina un mejor pronóstico de desarrollo neurológico. Se presenta una revisión del programa de tamizaje de HTC, su fisiopatología, presentación clínica, y aspectos del estudio y tratamiento.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2894/2656
dc.rightsCopyright (c) 2012 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 83, Núm. 5 (2012): Septiembre - Octubre; 482-491en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 83, Núm. 5 (2012): Septiembre - Octubre; 482-491es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectCongenital Hypothyroidism; Thyroid Dysgenesis; Neonatal Screening; False Negative; Neurological Development; Endocrinology; Epidemiology and Public Health; Thyroid Hormons; Mass Screeningen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectHipotiroidismo Congénito; Disgenesia Tiroidea; Tamizaje Neonatal; Falso Negativo; Desarrollo Neurológico; Endocrinología; Epidemiología y Salud Pública; Eje Tiroideo; Pruebas de Tamizaje Poblacionaleses-ES
dc.titleCongenital hypothyroidism: a diagnosis not to forgeten-US
dc.titleHipotiroidismo congénito: un diagnóstico que no debemos olvidares-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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