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Mowat-Wilson's syndrome: a case report

Síndrome de Mowat-Wilson: caso clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorVillota D., Vania A.
dc.creatorSaldarriaga G., Wilmar
dc.creatorGómez C., Juan Fernando
dc.date2012-08-09
dc.date.accessioned2020-11-17T14:03:22Z
dc.date.available2020-11-17T14:03:22Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2880
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160127
dc.descriptionIntroduction: Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient. Objectives: To describe a case of Mowat-Wilson syndrome with typical phenotype. Clinical Case: 8 year-old female, with special facie, hard to control seizures, ductus arteriosus, left pulmonary artery stenosis, constipation, severe retardation of psychomotor development and speech retardation. Differential diagnosis of Mowat Wilson syndrome is proposed. Conclusion: Mowat and Wilson syndrome is very rare not well-known; therefore it is important to communicate its features within the pediatric community. In this syndrome multiple organs and systems are involved, so a multidisciplinary approach is mandatory; in order to the objective of adequately intervening in the pathology of each patient, provide adequate information regarding the developmental expectations for the child and genetic and reproductive counseling to the parents.en-US
dc.descriptionIntroducción: El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente. Objetivo: Describir un caso con fenotipo característico de Síndrome de Mowat-Wilson. Caso Clínico: Paciente femenino de 8 años, con facies especiales, síndrome convulsivo de difícil control, ductus arterioso, estenosis de la rama izquierda de la arteria pulmonar, estreñimiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y del lenguaje en el cual se plantea el diagnóstico clínico de síndrome de Mowat-Wilson. Conclusión: El Síndrome de Mowat Wilson es un síndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante difundir sus características en la comunidad pediátrica. En este síndrome se afectan múltiples sistemas y órganos, lo cual requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patología de cada paciente, dar adecuada información de las expectativas del desarrollo del niño y consejería genética y reproductiva la familia.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2880/2642
dc.rightsCopyright (c) 2012 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 83, Núm. 4 (2012): Julio - Agosto; 371-376en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 83, Núm. 4 (2012): Julio - Agosto; 371-376es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectMowat-Wilson's Syndrome; Hirschsprung's Disease; Congenital Defects; Epilepsy; Congenital Heart Defects; Dominant; Haplo-Insufficient; Genetic; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Mowat-Wilson; Enfermedad de Hirschsprung; Defectos Congénitos; Epilepsia; Defectos Cardíacos Congénitos; Autosómico Dominante; Haploinsuficiente; Genética; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleMowat-Wilson's syndrome: a case reporten-US
dc.titleSíndrome de Mowat-Wilson: caso clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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