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Caudal Regression Syndrome: Clinical Case and Update

Síndrome de Regresión Caudal. Caso Clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorLuque H., María José
dc.creatorFernández B., Rocío
dc.creatorTuca D., María Jesús
dc.creatorLuco I., Matías
dc.creatorDe Barbieri M., Florencia
dc.creatorTapia I., José Luis
dc.date2010-08-28
dc.date.accessioned2020-11-17T14:03:22Z
dc.date.available2020-11-17T14:03:22Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2659
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160129
dc.descriptionCaudal regression is a rare congenital malformation which includes a wide spectrum of musculoskeletal abnormalities involving the lumbosacral spine, pelvis and lover limbs. It can be associated to visceral defects (gastrointestinal, genitourinary, cardiac or neurological) in various degrees. The etiology is not yet clear, but maternal diabetes, genetic predisposition, and vascular hypoperfusion are suspected. Objective: Describe a case of exceptional extension, including first year evolution. Clinical Case: Amale newborn, term, was diagnosed before birth. Mother is a Type 2 diabetic. Physical exam and images confirm the diagnosis, show presence of 7 cervical vertebrae, 8 thoracic, agenesia of distal dorsal and lumbosacral spine. No spinal disraphia, medular conus at D2. Conclusion: The reported case shows that early diagnosis and multidisciplinary evaluation of the patient are essential elements to decrease complications and improve prognosis.en-US
dc.descriptionAntecedentes: El síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente, caracterizada por un amplio espectro de anormalidades musculoesqueléticas que comprometen columna lumbosacra, pelvis y extremidades inferiores. Se puede asociar a diversos defectos viscerales (gastrointestinales, genitourinarios, cardíacos y neurológicos) presentes en distintos grados según la severidad del caso. Su etiología aún no se encuentra bien dilucidada, pero se sospecha que la diabetes materna, la predisposición genética y la hipoperfu-sión vascular serían algunos de los factores involucrados en su patogénesis. Objetivo: Dar a conocer un caso de regresión caudal de extensión excepcional y describir su evolución durante el primer año de vida. Caso clínico: Se presenta el caso de un recién nacido de término, sexo masculino, hijo de madre diabética tipo 2, con diagnóstico antenatal de síndrome de regresión caudal. El examen físico y las imágenes confirman el diagnóstico y muestran la presencia de siete cuerpos vertebrales cervicales y sólo ocho torácicos, con agenesia de columna dorsal distal y lumbosacra, sin disrrafia espinal y cono medular en nivel de D2. Conclusión: El caso reportado demuestra que tanto el diagnóstico precoz como la evaluación multidisciplinaria del paciente, son pilares esenciales para disminuir el riesgo de complicaciones asociadas y mejorar su pronóstico.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2659/2429
dc.rightsCopyright (c) 2010 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 81, Núm. 2 (2010): Marzo - Abril; 148-154en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 81, Núm. 2 (2010): Marzo - Abril; 148-154es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectCaudal Regression Syndrome; Caudal Dysplasia; Sacral Agenesis; Diabetes; Spinal Dysraphia; Genetic; Congenital Abnormalities; Genetic Disorderen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Regresión Caudal; Secuencia de Displasia Caudal; Agenesia Sacra; Displasia Caudal; Genética; Malformaciones Congénitas; Síndromes Genéticoses-ES
dc.titleCaudal Regression Syndrome: Clinical Case and Updateen-US
dc.titleSíndrome de Regresión Caudal. Caso Clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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