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Pathogenic variant in the PCDH19 gene in a patient with epilepsy and cognitive disability

Variante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitiva

dc.contributoren-US
dc.contributorCentro de Genética y Genómica, Facultad de Medicina, Clínica Alemana Universidad del Desarrollo. INGEMM-Instituto de Genética Médica y Molecular. Hospital Universitario La Paz Madrides-ES
dc.creatorVenegas Silva, Viviana
dc.creatorGarcía Venegas, Elisa
dc.creatorRepetto Lisboa, M. Gabriela
dc.creatorBarroso Ramos, Eva
dc.creatorLapunzina Badia, Pablo
dc.date2020-10-14
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1490
dc.identifier10.32641/andespediatr.v91i5.1490
dc.descriptionThe association of family cases of epilepsy and intellectual disability in women was reported in 1971. In 2008, the role of pathogenic variants of the PCDH19 gene in some families were identified. The disease presents with febrile seizure clusters, intellectual disability, and autistic features. Most cases are due to de novo variants, however, there are some inherited cases, with an atypical way of X-linked transmission.Objective: To report the case of a patient with epilepsy carrier of a pathogenic variant of the PCDH19 gene, reviewing the natural history of this condition and the available evidence for its management.Clinical Case: Female patient, with normal history of pregnancy and perinatal period. At 6 months, while febrile, she presented focal motor seizure clusters that repeated at 14, 18, 21 months and 3 years old, always associated with fever, even presenting status epilepticus. She is on therapy with topiramate and valproic acid, achieving 13 seizure-free years. The analysis of the SCN1A gene showed no abnormalities and the study of the PCDH19 gene revealed a de novo heterozygous pathogenic variant. The patient evolved with intellectual disability and severe behavioral disorders that require mental health team support.Conclusions: PCDH19 pathogenic variants have varied phenotypic expression. The genetic diagnosis should be guided with the clinical features. Long-term psychiatric morbidity can be disabling.en-US
dc.descriptionLa asociación de casos familiares de epilepsia y discapacidad intelectual (DI) en mujeres fue reportada en 1971. El año 2008, se identificó el rol de variantes patogénicas del gen PCDH19 en algunas familias. La enfermedad se presenta con crisis febriles en cluster, DI y rasgos autistas. La mayoría se debe a variantes de novo, pero hay algunos casos heredados por un modo peculiar de transmisión ligada X.Objetivo: Comunicar el caso de una paciente con epilepsia portadora de una variante patogénica en el gen PCDH19, revisando la historia natural de la enfermedad y la evidencia disponible para su manejo.Caso Clínico: Paciente femenina, con antecedentes de embarazo y período perinatal normal. A los 6 meses, estando febril, presentó crisis focales motoras en cluster que repitieron a los 14, 18, 21 meses y 3 años siempre asociadas a fiebre, presentando incluso estatus epiléptico. Mantiene biterapia con topiramato y ácido valproico, completando 13 años sin crisis. El estudio del gen SCN1A no mostró anomalías y el estudio del gen PCDH19 reveló una variante patogénica en heterocigosis, “de novo”. La paciente ha evolucionado con DI y alteraciones conductuales severas que requieren atención de salud mental.Conclusiones: Las variantes patogénicas PCDH19 tienen expresión fenotípica variada. El diagnóstico genético debe sospecharse con la clínica. La morbilidad psiquiátrica a largo plazo puede ser incapacitante.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1490/2327
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1490/3207
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1490/6161
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1490/6162
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1490/6222
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1490/6223
dc.rightsCopyright (c) 2020 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 91, Núm. 5 (2020): Septiembre - Octubre; 761-766en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 91, Núm. 5 (2020): Septiembre - Octubre; 761-766es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectEpilepsy; PCDH19; Autism; Intellectual Disability; Neurology; Genetic; Epilepsy; Genetic Testingen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectEpilepsia; PCDH19; Autismo; Discapacidad Intelectual; Neurología; Genética; Epilepsia; Diagnóstico Genéticoes-ES
dc.titlePathogenic variant in the PCDH19 gene in a patient with epilepsy and cognitive disabilityen-US
dc.titleVariante patogénica en el gen PCDH19 en una paciente con epilepsia y discapacidad cognitivaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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