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Caudal regression sequence: clinical-radiological case

Secuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorZepeda T., Juan
dc.creatorGarcía M., Mirna
dc.creatorMorales S., Jorge
dc.creatorPantoja H, Miguel A.
dc.creatorEspinoza G., Aníbal
dc.date2015-12-06
dc.date.accessioned2020-11-17T14:03:36Z
dc.date.available2020-11-17T14:03:36Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3267
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160168
dc.descriptionCaudal regression syndrome is an uncommon congenital malformation that includes a wide spectrum of clinical presentations. Characterised by caudal musculoskeletal compromise, it can be associated to neurological, gastrointestinal, renal and genitourinary defects. Although the specific aetiology has not been clarified, it has been associated with the presence of maternal diabetes and mutations in homeobox gene HBLX9. Its diagnosis is based on a good prenatal ultrasound detection, detailed physical examination, and post-natal imaging study using radiography and magnetic resonance. Caudal regression syndrome requires multidisciplinary management, and it seems that good metabolic control of gestational diabetes constitutes the best preventive measure available.We present the clinical case and images of a male term newborn, born to a pregestational diabetic mother with poor metabolic control and a prenatal ultrasound diagnosis of lumbar spine, iliac bones and lower limbs malformation. Born in good conditions, the diagnosis was confirmed using X-rays and magnetic resonance.en-US
dc.descriptionEl síndrome de regresión caudal es una malformación congénita poco frecuente que abarca un gran espectro de formas de presentación. Caracterizado por el compromiso musculoesquelético caudal, se puede asociar a defectos neurológicos, gastrointestinales, renales y genitourinarios. Aunque su etiología aún no se encuentra aclarada, se ha asociado a la presencia de diabetes materna y a mutaciones en el gen homeobox HBLX9. Su diagnóstico se basa en un buen estudio ecográfico prenatal, un examen físico detallado y estudio imagenológico posnatal con radiografía y/o resonancia magnética. El síndrome de regresión caudal requiere un manejo multidisciplinario en el cual el control metabólico de la diabetes gestacional constituye la mejor medida preventiva disponible en la actualidad.Se presenta el caso e imágenes de un recién nacido de término de sexo masculino, hijo de madre diabética pregestacional con mal control metabólico y diagnóstico ecográfico prenatal de malformación de columna lumbar, huesos iliacos y extremidades inferiores. Nace en buenas condiciones y se confirma el diagnóstico de síndrome de regresión caudal mediante estudio radiográfico y resonancia magnética compatibles.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3267/2997
dc.rightsCopyright (c) 2015 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 86, Núm. 6 (2015): Noviembre - Diciembre; 430-435en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 86, Núm. 6 (2015): Noviembre - Diciembre; 430-435es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectCaudal Regression Syndrome; Diabetes Mellitus; HBLX9 Gene; Congenital Malformation; Genetic; Congenital Abnormalitiesen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Regresión Caudal; Diabetes Mellitus; Gen HBLX9; Malformaciones Congénitases-ES
dc.titleCaudal regression sequence: clinical-radiological caseen-US
dc.titleSecuencia de regresión caudal: caso clínico-radiológicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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