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Primary hyperparathyroidism: clinical case and literature review

Hiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literatura

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorGarfias Von F., Carolina
dc.creatorVillanueva T., Soledad
dc.creatorUgarte P., Francisca
dc.date2011-08-28
dc.date.accessioned2020-11-17T14:03:48Z
dc.date.available2020-11-17T14:03:48Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2779
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/160204
dc.descriptionHypercalcemia is infrequent in pediatrics, causes include mutations of calcium sensing receptor (CaSRs), PT adenoma or hyperplasia, D or A hypervitaminosis, inborn errors of metabolism, parenteral nutrition, and others. Objective: To report a case of severe hypercalcemia in a adolescent due to primary hyperparathyroidism. Case: Fourteen years old adolescent girl with 2 weeks of weight loss, polyuria, malaise and emotional lability. Laboratory reveals hypercalcemia (16.6 mg/dl), hypophosphemia (2.2 mg/dl) and elevated PTH (450 pg/ml). Management of severe hypercalcemia at ICU was done. PT Scintigraphy study reveals increased uptake in the lower pole of right thyroid lobe. Right inferior parathyroidectomy was performed and biopsy revealed right lower parathyroid hyperplasia. Discusion: Primary hyperparathyroidism (HPT) is an uncommon condition in children. The main causes are parathyroid adenomas or hyperplasia, frequently one or two PT glands involved. HPT must be suspected in symptomatic hypercalcemia, nephrourinary symptoms in scholars and adolescents (polyuria and nephrolithiasis) and in newborn with pathologic fractures and costal rosary. The pathogenesis includes mutations in CaSRs, cyclin D1/PRAD 1 and MEN 1 genes.en-US
dc.descriptionLa hipercalcemia es infrecuente en pediatría, existen diferentes causas que incluyen mutaciones del receptor sensible al calcio (CaSRs), adenoma o hiperplasia de PT, hipervitaminosis D o A, errores congénitos del metabolismo, nutrición parenteral total, etc. Objetivo: Comunicar un caso de hipercalcemia severa en una adolescente causado por un hiperparatiroidismo primario. Caso: Escolar de 14 años con cuadro de 2 semanas de baja de peso, poliuria, compromiso del estado general y labilidad emocional. Los exámenes revelaron hipercalcemia (16 mg/dl), hipofosfemia (2,2 mg/dl) y PTH elevada (450 pg/ml). Se hospitalizó para manejo de hipercalcemia severa, con diagnósticos de Hiperparatiroidismo primario. Se completó estudio con cintigrama de PT, encontrando hipercaptación en polo inferior de lóbulo tiroideo derecho. Se realizó una paratiroidectomia inferior derecha y la biopsia reveló hiperplasia de paratiroides inferior derecha. Discusión: El hiperparatiroidismo primario es una condición infrecuente en niños. Las principales causas son adenomas o hiperplasia de paratiroides, frecuentemente con 1 o dos glándulas PT comprometidas. Debe sospecharse en casos de hipercalcemia sintomática, escolares o adolescentes con síntomas nefrourinarios (poliuria importante y nefrolitiasis) y frente a un recién nacido grave, con fracturas patológicas o rosario costal. La etiopatogenia incluye mutaciones del gen CaSRs, Ciclin D1/PRAD 1 y el MEN 1.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2779/2558
dc.rightsCopyright (c) 2011 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 82, Núm. 4 (2011): Julio - Agosto; 336-343en-US
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 82, Núm. 4 (2011): Julio - Agosto; 336-343es-ES
dc.source0370-4106
dc.source0370-4106
dc.subjecten-US
dc.subjectHypercalcemia; Hyperparathyroidism; Primary Hyperparathyroidism; Calcium Sensing Receptor (CaSRs); Child; Endocrinology; Calcium and Phosphate Metabolismen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectHipercalcemia; Hiperparatiroidismo; Hiperparatiroidismo Primario; Receptor Sensible al Calcio (CaSR); Niños; Endocrinología; ; Metabolismo del Calcio y Fósforoes-ES
dc.titlePrimary hyperparathyroidism: clinical case and literature reviewen-US
dc.titleHiperparatiroidismo primario: presentación de un caso y revisión de la literaturaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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