Show simple item record

Nystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a female

Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorSchonhaut B., Luisa
dc.creatorBritzmann L., Joanna
dc.creatorZanolli S., Mario
dc.creatorPavlov N., Jovanka
dc.creatorHasbun Z., Trinidad
dc.creatorRepetto L., Gabriela
dc.date2020-08-14
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1240
dc.identifier10.32641/andespediatr.v91i4.1240
dc.descriptionInfantile nystagmus is an infrequent condition that represents a diagnostic challenge for the pediatrician. Albinism is one of its main causes, being difficult to suspect in the absence of evident cutaneous involvement, especially in female patients, due to the inheritance type of ocular albinism.Objective: To describe a case of nystagmus secondary to albinism with isolated ocular involvement in a female patient, in order to provide tools for pediatric approach and diagnosis. Clinical Case: Threeweeks-old female patient, without morbid history, referred to a pediatric neurosurgeon and ophthalmologist due to paroxysmal eye movements since 2 weeks of age. The electroencephalogram and brain images were normal. In follow-up monitoring at 3 months, iris translucency, nystagmus, and hypermetropic astigmatism were confirmed. Dermatologic evaluation ruled out cutaneous involvement. The patient developed cephalic downward inclination and coordination development delay was confirmed, the patient was handled with corrective lenses and kinesiotherapy. In follow-up monitoring at 3 years, there was an improvement in visual acuity, decreased nystagmus and normal neurodevelopment. The ophthalmological evaluation of both parents was normal and there was no history of nystagmus or albinism in the family. Upon her parents’ decision, no genetic study was carried out.Conclusion: The diagnosis of nystagmus secondary to ocular albinism, even in the absence of cutaneous involvement, is clinical. The genetic study allows confirming the etiology, without being an essential examination, unless family planning is considered. Timely research and multidisciplinary intervention determine a better prognosis.en-US
dc.descriptionEl nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular.Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular aislado en paciente femenina, para discutir el enfoque diagnóstico pediátrico.Caso Clínico: Paciente femenino de 3 semanas de vida, sin antecedentes mórbidos, derivada a neuropediatra y oftalmólogo por movimientos oculares paroxísticos desde las 2 semanas, con estudio con electroencefalograma e imágenes cerebrales normales. A los 3 meses se confirmó translucencia iridiana, nistagmo y astigmatismo hipermetrópico. La valuación dermatológica descartó compromiso cutáneo. Evolucionó con inclinación cefálica hacia abajo y retraso del desarrollo de la coordinación, fue manejada con lentes de corrección y kinesioterapia. A los 3 años, destacaba mejoría de la agudeza visual, disminución del nistagmo y neurodesarrollo normal. La evaluación oftalmológica de ambos padres fue normal y no había antecedentes de nistagmo o albinismo en la familia. Por decisión de los padres no se realizó estudio genético.Conclusión: El diagnóstico de nistagmo secundario a compromiso ocular del albinismo, aún en ausencia de afección cutánea, es clínico; el estudio genético permite confirmar la etiología, sin ser un examen imprescindible, a menos que se considere la planificación familiar. La pesquisa oportuna e intervención multidisciplinaria determinan un mejor pronóstico.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1240/2764
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/1240/3006
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1240/4746
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1240/4747
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1240/4748
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1240/4749
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1240/4751
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1240/4753
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/1240/8943
dc.rightsCopyright (c) 2023 Andes Pediatricaes-ES
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0es-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 91, Núm. 4 (2020): Julio - Agostoen-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 91, Núm. 4 (2020): Julio - Agostoes-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectNystagmus; Ocular Albinism; Albinism; Infantile Nnystagmus; Congenital Torticollis; Ophthalmology; Dermatology; Pigmentation Disordersen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectAlbinismo; Albinismo Ocular; Nistagmo; Nistagmo Infantil; Tortícolis Congénita; Oftalmología; Dermatología; Desórdenes de la Pigmentaciónes-ES
dc.titleNystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a femaleen-US
dc.titleNistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femeninaes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record