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Trisomy 18 syndrome: A case report

Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorSaldarriaga, Wilmar
dc.creatorRengifo-Miranda, Heidy
dc.creatorRamírez-Cheyne, Julián
dc.date2016-03-25
dc.date.accessioned2021-07-26T19:26:04Z
dc.date.available2021-07-26T19:26:04Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3388
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/170390
dc.descriptionIntroduction: The trisomy 18 syndrome occurs due to the presence of an extra chromosome 18 in most cases. The prevalence in infants is estimated at 1:6000 to 1:8000. Those affected have a high mortality rate, only 4% may survive their first year of life. There are few reported cases exceeding five years of age.Objective: The aim of this paper is to report a case of trisomy 18 of long survival with oral cavity features not described in the literature, and to provide information to physicians and paediatricians about aetiology, phenotype, survival and genetic counselling.Case Report: A 7 year-old female patient with 2 karyotypes performed by lymphocyte culture showing 47XX+18 in all metaphases. She presented with growth deficiency, dysmorphic facies, severe psychomotor retardation and cognitive disability, inability to feed, lack of verbal language, sensorineural hearing loss, ataxia, cerebellar hypoplasia, and genitals with hypoplastic labia majora and minora. In the oral cavity: dome shaped palate, macroglossia, absence of upper central incisors and first upper and lower molars in mouth. X-ray findings showed formation of missing teeth, with late eruption being concluded.Conclusions: In cases of trisomy 18 syndrome there is an increased risk of neonatal and infant mortality. The clinical characteristics in utero and in neonates have been well described. Since few cases exceeding five years of age have been reported, the phenotype is yet to be established. In the case being reported we describe oral cavity findings not documented in the literature.en-US
dc.descriptionIntroducción: El síndrome de trisomía 18 (T18) ocurre por la presencia de un cromosoma 18 extra completo en la mayoría de los casos. La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en 8.000. Los afectados tienen una elevada mortalidad, solo el 4% supera el primer año de vida. Son pocos los casos reportados que superan los 5 años.Objetivo: El objetivo de este artículo es reportar un caso de T18 de larga sobrevida con características en la cavidad oral no descritas en la literatura, y aportar información a médicos y pediatras sobre la etiología, el fenotipo, la sobrevida y el consejo genético.Reporte de Caso: Paciente de sexo femenino de 7 años con 2 cariotipos realizados en cultivo de linfocitos que mostraron 47,XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa; genitales con labios mayores y menores hipoplásicos. En la cavidad oral paladar en forma de cúpula, macroglosia, no se observaron incisivos centrales superiores y primeros molares superiores e inferiores. En las radiografías se encuentran hallazgos de formación de las piezas dentales ausentes en la boca, concluyéndose erupción tardía.Conclusiones: En los casos de T18 la mortalidad in útero y neonatal es alta, las características clínicas in útero y en recién nacidos han sido bien descritas. Dado que son pocos los casos que superan los 5 años el fenotipo aún está por establecerse. En la paciente aquí reportada se encontraron hallazgos en la cavidad oral no descritos en la literatura.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3388/3099
dc.rightsCopyright (c) 2016 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 87, Núm. 2 (2016): Marzo - Abril; 129-136en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 87, Núm. 2 (2016): Marzo - Abril; 129-136es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectTrisomy 18; Edward's Syndrome; Full Trisomy 18; Survival; Genetic; Chromosome Disordersen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectSíndrome de Trisomía 18; Síndrome de Edwards; Síndrome de Trisomía 18 Completo; Sobrevida; Genética; Cromosomopatíases-ES
dc.titleTrisomy 18 syndrome: A case reporten-US
dc.titleSíndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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