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Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management

Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorSuarez-Guerrero, Jorge Luis
dc.creatorIván Gómez Higuera, Pedro José
dc.creatorArias Flórez, Juan Sebastian
dc.creatorContreras-García, Gustavo Adolfo
dc.date2016-07-25
dc.date.accessioned2021-07-26T19:26:46Z
dc.date.available2021-07-26T19:26:46Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3426
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/170423
dc.descriptionThe mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare (orphan) diseases, characterised by a deficiency of enzymes involved in the metabolism of glycosaminoglycans (GAGs) at lysosomal level. When there is a deficiency of a particular enzyme there is an accumulation of GAGs in the cells resulting in progressive cellular damage, which can affect multiple organ systems and lead to organ failure. Diagnosis is based on knowledge of the clinical manifestations, performing biochemical analyses to identify the type of GAG that is accumulating, and confirm the type of disorder with the corresponding enzymatic determination. Their identification is essential to initiate early treatment, taking into account that multidisciplinary management and enzyme replacement therapy is available for MPS I (Hurler syndrome), MPS II (Hunter syndrome), MPS IV (Morquio syndrome), and MPS VI (Maroteaux-Lamy syndrome. In this review, an analysis is made of each of these syndromes, as well as their diagnosis and treatment.en-US
dc.descriptionLas mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades raras (huérfanas), de baja prevalencia, caracterizadas por la deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de glucosaminglucanos (GAG) a nivel lisosomal. Se caracteriza por acumulación de GAG intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas. Su diagnóstico se basa en el conocimiento de las manifestaciones clínicas, realizar el análisis bioquímico para identificar el tipo de GAG que se está acumulando y confirmar el tipo de enfermedad con la determinación enzimática correspondiente. Su identificación es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno, teniendo en cuenta que actualmente existe manejo transdisciplinario y tratamiento de reemplazo enzimático para MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). En esta revisión se analizan cada uno de estos síndromes, su diagnóstico y tratamiento.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3426/3132
dc.rightsCopyright (c) 2016 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto; 295-304en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 87, Núm. 4 (2016): Julio - Agosto; 295-304es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectMucopolysaccharidosis; Sanfilippo Syndrome; Hurler Syndrome; Hurler-Scheie Syndrome; Hunter Syndrome; Sly Syndrome; Metabolism Inborn Errors; Carbohydrate Metabolismen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectMucopolisacaridosis; Síndrome de Sanfilippo; Síndrome de Hurler; Síndrome de Hurler-Scheie; Síndrome de Hunter; Síndrome de Sly; Errores Innatos del Metabolismo; Metabolismo de los Hidratos de Carbonoes-ES
dc.titleMucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and managementen-US
dc.titleMucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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