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Sucecesfull bone marrow transplantation in a case of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3

Trasplante de médula ósea exitoso en un caso de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3

dc.contributoren-US
dc.contributorUniversidad Icesies-ES
dc.creatorCaicedo-Herrera, Gabriela
dc.creatorCandelo, Estephania
dc.creatorOlaya, Manuela
dc.creatorPeréz, Paola
dc.creatorMedina, Diego
dc.creatorPachajoa, Harry
dc.date2021-05-04
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2696
dc.identifier10.32641/andespediatr.v92i2.2696
dc.descriptionHemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is an exaggerated activation of the immune system which can be either primary (familial) or secondary. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL-3) is a severe immune disorder, caused by mutations in the UNC13D gene, which codes for a protein crucial to the cytotoxic function of lymphocytes.Objective: To describe the diagnostic relevance of next-generation sequencing in the approach of a patient with suspected FHL and to demonstrate the effectiveness of bone marrow transplantation as the only curative measure.Clinical Case: 4-year-old preschool male, previously healthy, who presented with mononucleosis syndrome and positive IgM for Epstein Barr virus, developing hepatosplenomegaly and progressive clinical deterioration. A lymphoproliferative syndrome was suspected, which was ruled out by bone marrow aspiration, finding evidence of active hemophagocytosis. The patient met the criteria for hemophagocytic syndrome (bone marrow aspiration, pancytopenia, elevated ferritin, and hypertriglyceridemia) and, given the lack of response to first-line management, including antiviral treatment, a possible primary etiology was considered. A molecular study was completed with NGS that was positive for FHL-3. Due to the progressive clinical deterioration, a bone marrow transplantation was performed, presenting successful results after the first year had elapsed.Conclusion: NGS is an indispensable tool in the diagnosis of FHL, mainly when the response to standard treatment is not adequate and facilitates the timely implementation of the necessary therapeutic measures.en-US
dc.descriptionLa linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) corresponde a una activación exagerada, primaria o secundaria, del sistema inmunológico. La linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 (LHF-3) es un desorden del sistema inmune severo, causado por mutaciones en el gen UNC13D, el cual codifica para una proteína esencial en la función citotóxica de los linfocitos.Objetivo: Describir la relevancia diagnóstica de la secuenciación de nueva generación (NGS) en el enfoque de un paciente con sospecha de LHF y demostrar la efectividad del trasplante de médula ósea como única medida curativa.Caso Clínico: Preescolar de 4 años masculino, previamente sano, quien debutó con un síndrome mononucleósico e IgM positiva para virus de Epstein Barr. El paciente evolucionó con hepatoesplenomegalia y deterioro clínico progresivo. Se sospechó un síndrome linfoproliferativo, el cual fue descartado por aspirado de médula ósea, encontrando evidencia de hemofagocitosis activa. El paciente cumplía criterios para síndrome hemofagocítico (por compromiso de médula ósea, pancitopenia, elevación de ferritina e hipertrigliceridemia) y ante la no respuesta al protocolo de primera línea, incluyendo terapia antiviral, se consideró la posibilidad de una etiología primaria. Se completó estudio molecular con NGS que fue positivo para LHF-3. Debido a la evolución clínica se realizó trasplante de médula ósea con resultado exitoso a los 5 años de seguimiento.Conclusión: La NGS es una herramienta indispensable en el diagnóstico de la LHF, principalmente cuando la respuesta al tratamiento estándar no es adecuada y facilita la instauración oportuna de las medidas terapéuticas necesarias.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.languageeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2696/3235
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2696/3511
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2696/8114
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2696/8115
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2696/8116
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/2696/8126
dc.rightsCopyright (c) 2021 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 92, Núm. 2 (2021): Marzo - Abril; 268-273en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 92, Núm. 2 (2021): Marzo - Abril; 268-273es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectFamilial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis; UNC13D; Next-Generation Sequencing; Bone Marrow Transplantation; Hematology; Blood Cells; Hematologic Agentsen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectLinfohistiocitosis Familiar Hemofagocítica; Linfohistiocitosis; UNC13D; Secuenciación de Nueva Generación; Trasplante de Médula Ósea; Hematología; Glóbulos Rojos y Blancos; Terapia Hematológicaes-ES
dc.titleSucecesfull bone marrow transplantation in a case of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3en-US
dc.titleTrasplante de médula ósea exitoso en un caso de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3es-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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