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A case of partial 1p36.1 deletion and partial trisomy 6p diagnosed by karyotype

Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorFernández Pineda, Monica
dc.creatorRamírez-Cheyne, Julián
dc.creatorIsaza, Carolina
dc.creatorSaldarriaga, Wilmar
dc.date2016-09-25
dc.date.accessioned2021-07-26T19:26:57Z
dc.date.available2021-07-26T19:26:57Z
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3441
dc.identifier.urihttps://revistaschilenas.uchile.cl/handle/2250/170434
dc.descriptionThe deletion of chromosomal region 1p36 is one of the most common sub-telomeric microdeletion syndromes and has distinctive dysmorphic features. On the other hand, partial trisomy of the short arm of chromosome 6 is a rare chromosomal abnormality with a variable phenotype.Objective: To report a case with both chromosome abnormalities, and to highlight the importance of the karyotype as a diagnostic tool in dysmorphology.Clinical Case: The case of is presented of a two month-old infant with several craniofacial anomalies, neck haemangioma, sacral pit, rhizomelic shortening, small hands and feet, left unilateral cryptorchidism, and hypotonia. The infant also suffered intrauterine growth restriction and is the product of the eighth pregnancy of a 28 years old woman. Due to the unspecific findings in phenotype, a karyotype was requested, which showed a partial deletion of 1p36.1 and a partial trisomy of chromosome 6.Conclusion: The development of new techniques in molecular biology has improved diagnostic possibilities in medical genetics. However, the traditional karyotype remains as an important diagnostic tool in patients with multiple congenital anomalies.en-US
dc.descriptionLa deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente de fenotipo variable.Objetivo: Presentar el caso de un paciente con ambas alteraciones cromosómicas, y resaltar la vigencia e importancia del cariotipo como herramienta diagnóstica en dismorfología.Caso Clínico: Lactante de 2 meses de edad con múltiples anomalías craneofaciales, hemangioma en la nuca, fosita sacra, acortamiento rizomélico, pies y manos pequeños, criptorquidia unilateral izquierda e hipotonía. Además, antecedente de restricción del crecimiento intrauterino. Producto del octavo embarazo de una mujer G8A7C1 de 28 años. Con estos hallazgos inespecíficos en el fenotipo se solicitó cariotipo que mostró una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p.Conclusión: El cariotipo convencional sigue siendo una herramienta importante para el etiológico en pacientes con anomalías congénitas (múltiples), mostrando en este caso una deleción parcial de 1p36.1 y una trisomía parcial de cromosoma 6p, alteraciones cromosómicas estructurales.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3441/3159
dc.rightsCopyright (c) 2016 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre; 395-400en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 87, Núm. 5 (2016): Septiembre - Octubre; 395-400es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectChromosome Disorders; Chromosome 1; Chromosome 6; Congenital Abnormalities; Cytogenetics; Geneticen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectAberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 1; Cromosomas Humanos par 6; Anomalías Congénitas; Citogenética; Genética; Cromosomopatías; Malformaciones Congénitases-ES
dc.titleA case of partial 1p36.1 deletion and partial trisomy 6p diagnosed by karyotypeen-US
dc.titleUn caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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