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New variant in the ALG13 gene responsible for the congenital disorder of Is-type glycosylation in a male patient

Nueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculino

dc.contributoren-US
dc.contributores-ES
dc.creatorRamirez-Montaño, Diana
dc.creatorCandelo, Estephania
dc.creatorPachajoa, Harry
dc.date2021-11-02
dc.identifierhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3353
dc.identifier10.32641/andespediatr.v92i5.3353
dc.descriptionCongenital disorders of glycosylation (CDGs) are a group of inborn errors of glycan metabolism with multi-systemic manifestations. More than 100 different types of CDGs have been reported. The form involving the asparagine-linked glycosylation 13 (ALG13) gene is an uncommon X-linked form of these pathologies.Objective: To describe the clinical features in one patient with ALG13-CDG and to compare them with previously reported cases.Clinical Case: A 11-years-old boy, child of consanguineous parents, with hypotonia, severe developmental delay, intellectual disability, feeding difficulties, congenital heart disease (patent ductus arteriosus and mitral regurgitation), without epilepsy or coagulation disorders. The metabolic screening showed unclear results, including N-glycosylation studies in plasma that were normal. Therefore, whole-exome sequencing (WES) was performed which identified a previously unreported variant in the ALG13 gene: c.428C > T (p.P143L) in hemizygous state; confirmed by Sanger sequencing. His mother was a carrier of the same variant.Conclusion: This is the first report of a Colombian patient with ALG13-CDG without epilepsy. The findings in this patient broaden the phenotypic spectrum of ALG13-CDG known to date and support that Nglycosylation disorders may be present in normal biochemical analysis. WES has become a costeffective technique that allows the identification of disease-causing mutations in diseases with a broad phenotypic and genotypic spectrum.en-US
dc.descriptionLos defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo de las glicoproteínas con manifestaciones multisistémicas heterogéneas. Se han reportado más de 100 tipos diferentes de CDG. La forma que involucra el gen de la glicosilación ligada a asparagina (ALG13) comunmente ligada al X, es una enfermedad infrecuente.Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de un paciente con CDG relacionado con ALG13 y comparararlo con los casos reportados previamente.Caso Clínico: paciente varon de 11 años de edad, hijo de padres consanguíneos, con antecedentes de hipotonía, retardo del desarrollo psicomotor severo, déficit cognitivo y problemas de alimentación desde los 5 meses de vida. Presentaba además microcefalia, cardiopatía congénita (ductus arterioso persistente e insuficiencia mitral) sin trastorno convulsivo ni compromiso de la coagulación. Se realizaron estudios metabólicos los cuales no fueron concluyentes, incluyendo estudios de N-glicosilación en plasma normales, por lo que se decidió realizar secuenciación de Exoma completo que identificó una variante no reportada anteriormente en el gen ALG13: c.428C > T (p.P143L) en hemicigosis, confirmada por secuenciación Sanger, la madre fue portadora de la misma variante.Conclusión: Se presenta el primer paciente reportado en Colombia con CDG-Is sin epilepsia, los hallazgos amplían el espectro fenotípico de CDG-Is conocido hasta el momento y soportan que los transtornos de la N-glicosilacion pueden presentarse con estudios bioquímicos normales. Sin embargo, se necesitan estudios funcionales para demostrar estos hallazgos. La secuenciación de exoma es una tecnología costo-efectiva que permite la identificación de mutaciones responsables de los fenotipos en enfermedades con gran heterogeneidad genotípica y fenotípica.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.languagespa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaes-ES
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/3353/3500
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3353/9390
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3353/9395
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3353/9397
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3353/9492
dc.relationhttp://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/downloadSuppFile/3353/9496
dc.rightsCopyright (c) 2021 Revista Chilena de Pediatríaes-ES
dc.sourceRevista Chilena de Pediatría; Vol. 92, Núm. 5 (2021): Septiembre - Octubre; 769-776en-US
dc.sourceAndes Pediatrica; Vol. 92, Núm. 5 (2021): Septiembre - Octubre; 769-776es-ES
dc.source2452-6053
dc.source2452-6053
dc.subjecten-US
dc.subjectCongenital Disorders of Glycosylation; Inborn Errors of Metabolism; X-Linked Genetic Disease; Swallowing Disorders; Whole Exome Sequencing; Genetic; Metabolism Inborn Errors; Disorders of Glycosylationen-US
dc.subjectes-ES
dc.subjectTrastornos Congénitos de Glicosilación; Errores Innatos del Metabolismo; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X; Trastornos de la Deglución; Secuenciación de Exoma Completo; Genética; Errores Innatos del Metabolismoes-ES
dc.titleNew variant in the ALG13 gene responsible for the congenital disorder of Is-type glycosylation in a male patienten-US
dc.titleNueva variante en el gen ALG13 responsable del trastorno congénito de la glicosilación tipo Is en un paciente masculinoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.typeen-US
dc.typees-ES


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